简介：摘要白血病的分子分型是评估疾病风险、选择治疗方案的基础。NUTM1基因（15q14）重排是急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的一种新分子类型，主要见于儿童（≥1岁）和婴儿（<1岁），儿童患者稍多。但是在婴儿ALL中，NUTM1重排是第2位最常见的分子异常。NUTM1重排白血病患儿对常规化疗方案反应敏感，预后较好。NUTM1重排白血病患者较少，我国尚鲜见相关研究和病例报道。NUTM1基因编码的NUT蛋白是一种染色质调节因子，与组蛋白乙酰化调控及染色质重构有关。文章介绍NUTM1重排白血病的临床病理学特征、检测方法、可能的致瘤机制及治疗前景，期望提高临床对此类白血病的认识，为精准分子分型及治疗提供参考。

简介：摘要目的分析儿童伯基特淋巴瘤（BL）的临床特点，总结中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017方案（CNCL-B-NHL-2017）的中期疗效。方法回顾性收集中国儿童淋巴瘤协作组2017年5月至2021年4月收治的436例年龄≤18岁BL患儿临床资料，均按照CNCL-B-NHL-2017方案分层治疗。分析患儿发病时临床特点，比较不同临床分期、危险度分组患儿的治疗效果，采用Kaplan-Meier方法进行生存分析，Cox回归分析影响预后的危险因素。结果436例患儿发病年龄6.0（4.0，9.0）岁，男368例（84.4%）、女68例（15.6%）。临床分期Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期分别为4例（0.9%）、30例（6.9%）、217例（49.8%）、185例（42.4%），危险度A、B1、B2、C1、C2组分别为1例（0.2%）、46例（10.6%）、19例（4.4%）、285例（65.4%）、85例（19.5%）。全组患儿中63例（14.4%）单纯化疗，373例（85.6%）在化疗基础上联合应用利妥昔单抗。21例（4.8%）治疗中进展，3例（0.7%）复发，13例（3.0%）治疗相关死亡。随访时间24.0（13.0，35.0）个月，全组患儿2年无事件生存率（EFS）为（90.9±1.4）%，A、B1、B2、C1、C2组2年EFS分别为100.0%、100.0%、（94.7±5.1）%、（90.7±1.7）%、（85.9±4.0）%，A、B1、B2组整体高于C1组（χ2=4.16，P=0.041）和C2组（χ2=7.21，P=0.007）。单纯化疗组和利妥昔单抗联合化疗组2年EFS分别为（79.3±5.1）%、（92.9±1.4）%，差异有统计学意义（χ2=14.23，P<0.001）。临床分期Ⅳ期（包括白血病期）、血清乳酸脱氢酶（LDH）>正常值4倍、中期评估有瘤灶为预后不良的危险因素（HR=1.38、1.23、8.52，95%CI 1.05~1.82、1.05~1.43、3.96~18.30）。结论CNCL-B-NHL-2017方案对儿童BL疗效显著，联合应用利妥昔单抗可以使疗效进一步提高。

简介：摘要目的探讨急诊危重症原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）患者的天坛医院急救方案的疗效。方法回顾性分析2019年11月至2021年12月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的18例按天坛医院急救方案救治的危重症PCNSL患者的临床资料。男性9例，女性9例，年龄（56.9±11.1）岁（范围：29~77岁）。入院中位卡氏功能状态评分40分（范围：20~60分）；浅昏迷3例，嗜睡3例，清醒12例；脑中线平均偏移0.7 cm（范围：0~1.8 cm）。患者入院后均按快速活检、快速病理学诊断和快速抢救性化疗的方案进行救治。收集患者救治情况、化疗后临床和影像学缓解率、卡氏功能状态评分和不良反应情况。结果18例患者均完成天坛医院急救方案救治，入院至活检的中位时间为1 d（范围：0~5 d），活检至常规病理学诊断的中位时间为1 d（范围：1~4 d），常规病理学诊断至化疗的中位时间为1 d（范围：0~4 d）。活检病理学诊断结果均为弥漫大B细胞淋巴瘤，其中1例为双打击淋巴瘤。化疗后临床好转17例，死亡1例（死因为心功能不全），抢救成功率为17/18；影像学疗效评估，肿瘤完全缓解1例，部分缓解16例，稳定1例。出院时，中位卡氏功能状态评分60分（范围：30~80分）。不良反应主要为胃肠道反应、血常规和肝功能异常。结论应用天坛医院急救方案治疗PCNSL快速有效，值得进一步推行与改进。