简介：摘要目的探讨原发于消化道CIC重排肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例原发于消化道的CIC重排肉瘤，包括病理学形态、免疫表型、遗传学特征及生存预后，并复习相关文献。结果2例均为男性，年龄分别为44岁和54岁；肿瘤分别位于小肠和直肠，直径8.0 cm和9.0 cm。低倍镜下肿瘤呈分叶状或结节状，可见纤维性间隔和大片坏死。高倍镜下瘤细胞小至中等大，圆形或卵圆形，核形不规则，可见核分裂象，部分可见核仁。免疫组织化学显示2例均弥漫表达WT1，灶性表达CD99，Ki-67阳性指数分别为50%、70%。采用断裂分离探针荧光原位杂交（FISH）检测发现2例均有CIC基因断裂。2例分别于术后半个月、6个月发生远处转移，转移部位包括肺、腹腔及盆腔；1例于术后1个月死亡，1例存活。结论发生在消化道的CIC重排肉瘤，组织病理学形态与尤因肉瘤较相似，免疫组织化学常表达WT1和CD99，确诊需借助FISH检测，患者预后较差。

简介：摘要胆囊神经内分泌肿瘤相对罕见，而同时含有多种不同上皮性及肉瘤成分的混合性神经内分泌肿瘤在胆囊则更为罕见。胆囊混合性神经内分泌肿瘤患者早期缺乏特异性症状往往导致延期诊断，其预后也比单纯性肿瘤更差，因此正确的病理诊断对临床评估患者预后及选择治疗方案具有重要意义。该文报道1例发生在胆囊同时含有大细胞神经内分泌癌、腺癌和肉瘤成分的混合性肿瘤，探讨其临床病理特征、诊断及鉴别诊断，并进行讨论。

简介：摘要目的探讨胃肠道血管球瘤（GIGT）的组织病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集郑州大学第一附属医院2011年1月至2018年6月诊断的15例GIGT，分析其临床病理特征、免疫表型、BRAF基因突变及预后，并复习相关文献。结果15例GIGT，男性7例，女性8例。14例发生于胃，1例发生于回肠。患者年龄37~59岁，中位年龄49岁，平均50岁。11例胃血管球瘤以间断腹痛、腹胀入院，另3例于体检时发现胃窦部占位入院；1例回肠血管球瘤以腹痛伴大便带血入院。影像学检查，胃血管球瘤位于黏膜下，边界清楚，动脉期强化明显；肠血管球瘤累及局部肠壁全层并堵塞管腔。大体检查：瘤体最大径1.5~3.0 cm不等，平均2.3 cm，切面实性。显微镜下观察：胃血管球瘤位于固有肌层间，富血管，与周围分界清楚，但均无明显包膜形成；瘤细胞大小一致，呈圆形或卵圆形，围绕血管周围呈血管外皮瘤样或实性巢团状排列；细胞形态温和，核圆形居中，染色质细腻，核仁不明显，核分裂象难见，无坏死，其中2例局部见小灶状钙化；2例见肿瘤侵入黏膜层；2例见脉管瘤栓；5例见神经侵犯。肠血管球瘤累及肠壁全层，细胞密度高，异型性明显，核分裂象热点区约（5~6）个/HPF。免疫组织化学显示，瘤细胞弥漫强表达平滑肌肌动蛋白（SMA）和Ⅳ型胶原，部分区域中等强度表达Caldesmon或Calponin，有12例局部弱表达突触素。胃血管球瘤的Ki-67阳性指数1%~30%不等，均值约6%。肠血管球瘤的Ki-67阳性指数约70%。15例GIGT均未检测到BRAF基因V600E位点突变。所有患者手术治疗后均未行放化疗。电话随访到13例患者，随访时间18~90个月，平均42个月，12例胃血管球瘤患者均健存，肠血管球瘤患者术后15个月出现肝转移。结论血管球瘤是胃肠道少见的间叶源性肿瘤，应与胃肠道间质瘤、神经内分泌肿瘤、平滑肌瘤、孤立性纤维性肿瘤及副节瘤等鉴别。多数GIGT生物学行为良善，预后良好，但尚需长期临床随访。