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  • 简介:摘要非酮性高甘氨酸血症(NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,临床上存在诊断率低的情况。文中报道1例AMT基因突变所致NKH病例,该患儿以疑似新生儿败血症起病,之后病情迅速恶化,出现呼吸暂停、呃逆、昏迷、惊厥等。查血糖、酮体、血气分析电解质、血氨等均大致正常。血、尿筛查结果提示甘氨酸水平稍高,脑脊液与血清甘氨酸浓度比增高。脑电图提示暴发抑制。高通量全外显子组测序结果检出存在AMT基因的母源外显子3 c.664C>T(p.Arg222Cys)致病变异,父源外显子3 c.793C>T(p.Arg265Cys)疑似致病变异,为常染色体隐性遗传复合杂合致病。现将该患儿的临床诊疗经过、基因突变特点进行总结。

  • 标签: 高甘氨酸血症,非酮性 AMT基因 基因突变 婴儿
  • 作者: 马云霞
  • 学科:
  • 创建时间:2023-12-27
  • 机构:身份证号:622625199310051347
  • 简介:摘要:随着我国近几年交通行业的大力发展,公路工程已经是交通枢纽系统中十分重要的组成内容,为了保证工程的建设质量,应该要加强公路施工材料的试验检测,更加清晰施工材料的各项性能,给施工建设提供充足的数据,有效地提高公路工程施工中的质量管理,从而减少工程造价、缩短工程工期。所以,为了进一步地保证公路工程的质量,就必须要积极地开展公路工程试验检测,然后科学合理地选用试验检测的方法,再将试验检测的要求提高,做好日常的管理优化提高试验检测管理技术的水平,给公路工程项目建设的良好发展奠定坚实的基础。

  • 标签: 公路工程 施工材料 试验检测 管理 技术