简介:摘要目的了解重庆市2014年至2018年接受高效抗反转录病毒治疗的人类免疫缺陷病毒1型(human immunodeficiency virus-1,HIV-1)感染者耐药突变情况。方法收集2014年5月至2018年12月在重庆市公共卫生医疗救治中心进行高效抗反转录病毒治疗6个月以上的HIV-1感染者880例,采集其血浆标本,使用一步法反转录聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和巢式PCR扩增HIV-1 pol基因区的蛋白酶及反转录酶区,获得的扩增序列与耐药数据库对比进行HIV-1基因型耐药分析。采用病毒基因分型工具软件分析HIV-1亚型分布。计数资料比较采用χ2检验。结果880例患者中,血浆HIV-1病毒载量为(4.12±0.63) lg拷贝/mL;CD4+T淋巴细胞计数为(251±124)/μL;抗病毒治疗中位时间为26个月。亚型分析中,重组型( circulating recombinant form, CRF)01-AE亚型在HIV-1亚型中占比最大,为38.9%(342/880),CRF07-BC亚型占28.5%(251/880),B+C亚型占16.2%(143/880)。其中534例患者存在耐药突变,总耐药率为60.7%。对核苷类反转录酶抑制剂(nucleoside reverse transcriptase inhibitor, NRTI)、非核苷类反转录酶抑制剂(non-nucleoside reverse transcriptase inhibitor, NNRTI)和蛋白酶抑制剂(protease inhibitor, PI)的耐药率分别为51.0%(449/880)、58.6%(516/880)和1.7%(15/880)。对拉米夫定、恩曲他滨、依非韦仑和奈韦拉平的耐药较为严重,中高度耐药率分别为46.8%(412/880)、46.8%(412/880)、51.3%(451/880)和53.6%(472/880);而对齐多夫定(6.0%,53/880)、依曲韦林(9.0%,79/880)和PI类药物的耐药情况尚不严重。NRTI最常见的耐药突变位点为M184IV(47.3%)、K65R(22.2%)和K70RE(12.6%);NNRTI为K103NS (25.1%)、V106A(19.7%)和V179DE(14.4%);PI为L10FIV(7.4%)和A71IVT(6.5%)。CRF01-AE亚型的耐药率为69.3%(237/342)高于CRF07-BC亚型的49.8%(125/251)和B+C型的51.0%(73/143),差异均有统计学意义(χ2=22.6、14.6,均P<0.05)。结论重庆市HIV-1感染者经高效抗反转录病毒治疗6个月后,耐药发生率高,以对NNRTI类药物耐药最为多见,其次为NRTI,PI较少耐药。耐药是HIV-1感染者病毒学突破的主要原因。
简介:摘要非酮性高甘氨酸血症(NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,临床上存在诊断率低的情况。文中报道1例AMT基因突变所致NKH病例,该患儿以疑似新生儿败血症起病,之后病情迅速恶化,出现呼吸暂停、呃逆、昏迷、惊厥等。查血糖、酮体、血气分析电解质、血氨等均大致正常。血、尿筛查结果提示甘氨酸水平稍高,脑脊液与血清甘氨酸浓度比增高。脑电图提示暴发抑制。高通量全外显子组测序结果检出存在AMT基因的母源外显子3 c.664C>T(p.Arg222Cys)致病变异,父源外显子3 c.793C>T(p.Arg265Cys)疑似致病变异,为常染色体隐性遗传复合杂合致病。现将该患儿的临床诊疗经过、基因突变特点进行总结。
简介:摘要目的采用三维斑点追踪(3D-STI)技术联合二维和多普勒超声对携带β-肌球蛋白重链基因(MYH7)基因突变的肥厚型心肌病(HCM)患者心功能特征进行全面评估,以期找到可预测此类患者不良心血管事件的超声指标。方法该研究为回顾性研究。连续入选2014年10月至2016年10月在西京医院肥厚型心肌病诊治中心就诊的携带MYH7基因突变的成人HCM患者43例,根据有无终点事件发生分为2组,即终点事件组(n=13)和无终点事件组(n=30)。收集入选患者的一般临床资料、超声心动图检测结果及随访结果,记录终点事件的发生情况。终点事件:一级终点事件包括心脏性猝死(SCD),心脏骤停抢救存活或植入埋藏式心脏除颤器(ICD)适当放电;二级终点事件包括急性心梗,因心力衰竭住院,血栓栓塞,室上性心律失常致血流动力学不稳定,终末期HCM。结果43例患者均完成随访,随访时间1 012(812,1 330)d。13例(30.2%)患者发生终点事件,其中6例(14.0%)发生一级终点事件(SCD 2例、心脏骤停抢救存活3例、ICD适当放电1例),7例(16.3%)发生二级终点事件(因心力衰竭住院5例、室上性心动过速致晕厥复律1例、终末期HCM 1例)。与无终点事件组比较,终点事件组患者5年SCD风险评分较高(P<0.05),发生晕厥的患者比例较高(P<0.05),左心房容积指数(LAVI)较大(P<0.05),左心室三维整体纵向应变(GLS)绝对值较低(P<0.05)。校正年龄、性别后多因素Cox回归分析结果显示,GLS是携带MYH7基因突变的HCM患者发生不良心血管事件的独立预测因素(HR=0.814,95%CI 0.663~0.999,P=0.049)。受试者工作特征(ROC)绝对值曲线评估结果显示,GLS绝对值≤13.67%的患者更易发生不良心血管事件(AUC=0.753,95%CI 0.558~0.948,P<0.05),敏感度为86%,特异度为69%。Kaplan-Meier生存曲线结果进一步显示,GLS绝对值≤13.67%的HCM患者无终点事件生存率明显低于GLS绝对值>13.67%的患者(P<0.05)。结论3D-STI指标GLS可作为携带MYH7基因突变的HCM患者不良心血管事件的预测指标。
简介:摘要目的应用三维斑点追踪技术(3D-STI)与常规超声心动图评价肥厚型心肌病(HCM)亲属中携带肌小节基因突变但无左室肥厚者的左心室功能特征,为早期诊断提供影像学依据。方法选取2013年2月至2017年4月在空军军医大学西京医院肥厚型心肌病诊治中心就诊的HCM患者亲属中携带肌小节基因突变但无左心室肥厚者91例为基因阳性表型阴性组(G+/P-组);同时纳入性别年龄匹配的未携带突变基因且无左室肥厚的亲属100例,即基因阴性表型阴性(G-/P-组)作为对照。对所有入选研究对象行3D-STI及常规超声分析,比较两组差异并评估超声参数对肌小节基因突变携带者的诊断效能。结果与G-/P-组相比,G+/P-组左房前后径(LAD)增大,等容舒张时间(IVRT)延长,E/e′增大,e′降低,三维整体纵向和径向应变(GLS和GRS)降低(均P<0.05);ROC曲线分析显示,GLS≤19.9%(曲线下面积0.861,敏感性61.4%,特异性98.5%)和IVRT≥75.5 ms(ROC曲线下面积0.762,敏感性61.4%,特异性72.6%)对亲属携带肌小节基因突变的诊断效能最佳(均P<0.05)。结论HCM亲属中,携带肌小节基因突变者在未出现左室肥厚时就已经出现左室舒张功能减低和左室纵向、径向收缩功能减退,且GLS和IVRT对携带肌小节基因突变的HCM亲属诊断效能最佳。
简介:摘要:随着科学技术的不断发展,钢板的生产技术也不断的更新发展,并逐渐成为钢铁工业发展水平的重要标志。它被广泛应用于汽车制造、船舶制造、轻工业制造、机械制造、航空航天等领域。但是在钢板生产的过程中,可能由于冶炼、轧制等工艺原因,导致钢板表面出现凹坑、夹杂、压痕、麻坑等不同种类的表面缺陷,这些缺陷不仅影响钢板的表面质量,而且降低了钢板的耐腐蚀性、耐磨性以及疲劳等性能。同时也给企业造成经济损失,降低了客户对产品的信任程度。因此,必须加强对钢板表面质量检测力度的管控,从而有利于提高钢板的质量以及改善工人的劳动环境。
简介:摘要多管发酵法和滤膜法是中国环境保护行业标准(HJ/T347-2007)法定的检测废水中粪大肠菌群的方法。本文基于滤膜法,对其培养时间进行研究,优化了检测方法。结果表明优化后的检测方法与行业标准方法得出的检测结果一致,该优化后的方法适用于废水中粪大肠菌群的检测。