简介：摘要患者男，18岁，因“反复活动气促、咯血2年余”求诊我院，外院曾考虑结核可能，给予抗结核、西地那非靶向降肺压治疗症状缓解不明显。最终通过支气管镜及病理证实为结节病相关肺动脉高压。本文也对结节病相关肺动脉高压相关文献进行了总结，以提高大家对该病的诊治意识。
简介：摘要本文报道1例以肺动脉高压为首发表现的迟发型庞贝病。患者女，27岁，因“反复咳嗽、胸闷、气促7个月余”就诊，外院诊断为特发性肺动脉高压，经二联靶向药物治疗症状缓解不明显。患者入院后血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭，肺功能示极重度限制性通气功能障碍，睡眠监测提示轻度睡眠呼吸低通气、重度夜间低氧血症，呼吸生理存在膈肌麻痹，最后通过全外显子测序提示α-葡糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）基因突变确诊庞贝病。同时对庞贝病相关肺动脉高压相关文献进行总结，以提高临床对该病的诊治水平。
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