简介：摘要艾唐综合征（EDS）是一种罕见的先天性结缔组织发育不全综合征，常染色体显性遗传性疾病，其特征是皮肤及血管脆弱（表现为动脉瘤、夹层破裂、肠破裂和妊娠子宫破裂）。2017年国际艾唐综合征协会修订的国际EDS标准将EDS分为13种亚型，其中第4型为血管型EDS。本文报道2例以咯血为主要表现的血管型EDS，2例患者均为青年男性，最终通过外科肺组织活检及基因检测证实为血管型EDS，以此提高临床医生对其的认识及诊治水平，从而改善患者预后。

简介：摘要目的提高对肺血管型Ehlers-Danlos综合征的病理学特征的认识。方法收集2018至2019年广州医科大学附属第一医院广州呼吸健康研究院3例肺血管型Ehlers-Danlos综合征患者资料，结合文献分析该疾病临床表现、影像学特点、病理学特征、病因、鉴别诊断及预后。结果3例患者均为男性，年龄分别为37、20和30岁。例1患者临床症状为反复咯血，胸部CT见双肺多发外周局限性支气管稍扩张伴周围斑片状或磨玻璃样模糊影。例2和例3患者主要症状为咳嗽、咳痰，痰中带血，胸部CT均可见多发薄壁囊腔伴小结节影。3例病理检查均为弥漫性肺泡出血、含铁血黄素沉着、纤维性结节伴玻璃样变。例2和例3见肺大疱形成，例1和例2纤维结节内或周围见骨化。弹力纤维染色显示纤维结节内、外破坏的血管壁结构。例2患者全血行骨骼系统遗传病相关基因检测，COL3A1基因检测到新型错义突变[COL3A1 2q32.2 NM_000090.3 Exon7 c.620G>A，p.（Gly207Glu）]。结论肺血管型Ehlers-Danlos综合征罕见，为避免误诊、漏诊，临床医师应对其有所认识。

简介：摘要本文报道1例有白化病的中年男性，主要临床表现为进行性呼吸困难，胸部高分辨率CT可见非特异性间质性肺炎，外科肺活检病理发现泡沫样、富含蜡样脂质脂褐素的Ⅱ型肺泡上皮细胞，局灶肺泡管及肺泡囊细支气管化生伴蜂窝肺形成，因不排除基因突变，行基因分析为HPS-1突变，确诊赫曼斯基-普德拉克综合征合并间质性肺疾病，经抗纤维化治疗但病情仍进展。