简介：摘要染色体异常性疾病是我国新生儿病死及系统性缺陷的主要原因，目前仅能通过侵入性绒毛活检、羊膜腔穿刺和脐血穿刺进行细胞培养来确诊，这些检查方法具有创伤性，可能导致感染、流产及妊娠期相关并发症的发生，难以作为常规产前筛查方法来推广。而具有可重复性和无创性的产前超声筛查经过国内外学者多年的研究，得出一系列产前超声指标，在预测染色体异常方面起到重要的指导价值。从而对高危胎儿进行早期干预，降低对母体的损害。本文对相关早孕期胎儿超声筛查指标进行综述。

简介：摘要目的探讨胎儿迷走右锁骨下动脉(ARSA)的产前超声诊断及预后。方法本研究为回顾性研究，选取2015年3月至2020年12月北部战区总医院妇产科收治的102例胎儿ARSA孕妇，年龄(29.4±3.8)岁，年龄范围为21~45岁。讨论胎儿ARSA的产前超声诊断特征及其临床预后。结果胎儿ARSA孕妇102例，产前超声显示单纯胎儿ARSA者92例，未合并心内及心外畸形，其中1例合并染色体异常，终止妊娠；产前超声显示合并心内或心外畸形者10例，其中合并染色体异常者3例，选择终止妊娠者5例。其余91例生产患儿随访6—12个月，均未出现右锁骨下动脉压迫食管或气管的临床症状。结论产前超声诊断胎儿ARSA准确性高，对于指导围产期孕妇及患儿成年后的临床处置具有重要意义。

简介：摘要目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇，年龄(29.4±3.4)岁，年龄范围为26~40岁，其中21三体综合征34例，18三体综合征12例，13三体综合征5例，对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果21三体综合征主要以单纯软指标异常为主，其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征，可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率，减少染色体异常患儿出生率，实现优生优育。