简介：摘要目的回顾性分析11个家系PCDH19基因突变相关癫痫的临床和遗传学特点。方法对2013年3月至2019年7月郑州大学第三附属医院小儿神经内科确诊的11个家系共13例PCDH19基因突变相关癫痫患者的临床表现和基因突变特点进行分析。结果1．PCDH19基因突变结果：11例先证者中，10例携带PCDH19基因点突变，1例为5号外显子缺失。1例男性患儿为PCDH19基因突变嵌合体，为c.840C>A，变异比例为34.27%。家系分析，11例先证者中5例为遗传性突变，6例为新发突变。5例遗传性突变中3例为父源遗传，父亲为无临床症状的半合子；2例为母源遗传，其中1例为患者，1例为表型正常的携带者。2.临床特点：13例中，女12例，男1例。起病年龄均<2岁，临床表型包括：癫痫伴智力低下9例(其中Dravet综合征3例)，癫痫不伴智力低下4例。在同一家系内携带相同PCDH19基因突变的女性表型具有明显异质性，少数女性(2例)可不发病。13例癫痫发作均具有丛集性特点，12例有热敏性特点，仅3例有癫痫持续状态。13例中，仅2例达到2年以上无发作，表现为Dravet综合征的3例先后予6～8种抗癫痫药物治疗，仍有频繁发作。结论PCDH19基因突变相关癫痫受累者以女性为主，少数男性嵌合体可发病，具有明显的表现异质性，丛集性发作和热敏感为其主要临床特点，多伴智力损伤。PCDH19基因突变可为遗传性突变或新生突变，多数为点突变。

简介：摘要目的探讨新型冠状病毒肺炎（COVID-19）不同临床分型的CT和临床表现的相关性。方法回顾性分析2020年1月华中科技大学同济医学院附属同济医院确诊的103例COVID-19患者的胸部CT平扫图像和临床资料，根据COVID-19诊疗方案（试行第五版），将所有患者分为普通型（58例）、重型（36例）和危重型（9例），并分析其临床表现、实验室检查和CT表现。CT特征参数包括病灶分布、位置、大小、形态、边缘、数目、密度、肺炎病灶占整肺百分比和肺外表现。不同临床分型的CT特征之间的比较采用χ2或Fisher确切概率法。年龄、从发病到CT检查时间及肺炎病灶占整肺体积百分比之间的比较采用方差分析（正态分布）或Kruskal-Wallis秩和检验（非正态分布）。结果临床表现方面，危重型COVID-19患者更常见于老年男性，中位年龄65岁。58例普通型COVID-19患者有49例（84%）以发热为首发症状，重型及危重型COVID-19患者均以发热为首发症状，重型（25/36, 69%）及危重型（6/9, 67%）COVID-19患者的咳嗽发生率高于普通型（20/58, 34%）。所有危重型患者存在呼吸困难。CT表现中，普通型COVID-19表现为双肺（41/58, 71%）、多发（40/58, 69%）、磨玻璃（31/58, 52%）或混合型（25/58, 43%）、斑片（56/58, 97%）灶；重型及危重型COVID-19均表现为双肺病灶，重型COVID-19以多发（34/36, 96%）、斑片（33/36, 92%）、混合密度灶（26/36, 72%）为主；9例危重型COVID-19病灶均为大于3 cm的多发混合密度病灶。肺炎病灶占整肺体积的百分比：普通型（12.5%±6.1%）明显低于重型（25.9%±10.7%）及危重型（47.2%±19.2%） COVID-19，两者差异具有统计学意义（P值分别为<0.001、0.002），重型COVID-19也显著低于危重型，差异具有统计学意义（P=0.032）。结论COVID-19不同临床分型的CT和临床表现存在差异，胸部CT表现具有特征性，不仅能早期诊断，还能对其临床病程及严重程度进行评估。