简介：【摘 要】PDCA循环由计划、执行、检查、处理4个阶段组成,是全面质量管理的基本方法。本文以连云港市第四人民医院为例，针对市四院科研项目申报率低的问题，科研管理部门运用PDCA循环的方法，找出影响科研项目申报的相关因素，并从科研平台，专家指导，院外交流，激励制度等多方面提出有力措施，提高科研课题申报数量，从而提高科研课题申报率，最终科研课题申报率（由0.6%上升到3.3%）。本文认为PDCA循环理论在科研项目申报率提升中切实可行，未来可运用于科研项目管理中，提升科研项目申报率，从而提升医院核心竞争力。

简介：摘要目的回顾性分析11个家系PCDH19基因突变相关癫痫的临床和遗传学特点。方法对2013年3月至2019年7月郑州大学第三附属医院小儿神经内科确诊的11个家系共13例PCDH19基因突变相关癫痫患者的临床表现和基因突变特点进行分析。结果1．PCDH19基因突变结果：11例先证者中，10例携带PCDH19基因点突变，1例为5号外显子缺失。1例男性患儿为PCDH19基因突变嵌合体，为c.840C>A，变异比例为34.27%。家系分析，11例先证者中5例为遗传性突变，6例为新发突变。5例遗传性突变中3例为父源遗传，父亲为无临床症状的半合子；2例为母源遗传，其中1例为患者，1例为表型正常的携带者。2.临床特点：13例中，女12例，男1例。起病年龄均<2岁，临床表型包括：癫痫伴智力低下9例(其中Dravet综合征3例)，癫痫不伴智力低下4例。在同一家系内携带相同PCDH19基因突变的女性表型具有明显异质性，少数女性(2例)可不发病。13例癫痫发作均具有丛集性特点，12例有热敏性特点，仅3例有癫痫持续状态。13例中，仅2例达到2年以上无发作，表现为Dravet综合征的3例先后予6～8种抗癫痫药物治疗，仍有频繁发作。结论PCDH19基因突变相关癫痫受累者以女性为主，少数男性嵌合体可发病，具有明显的表现异质性，丛集性发作和热敏感为其主要临床特点，多伴智力损伤。PCDH19基因突变可为遗传性突变或新生突变，多数为点突变。

简介：

简介：摘要子宫内膜异位症(EMs)指子宫内膜间质细胞在宫腔外种植形成病灶，以盆腔慢性疼痛、不孕及进行性加重的盆腔粘连为特征，是一种妇科特殊疾病。近年来较为高发，虽然是一种良性疾病，但具有良性和恶性肿瘤的混合特征，甚至发生恶变，其发病机制涉及细胞增殖失控，与局部浸润和远处转移有关，是激素依赖性疾病。上皮—间质转化(EMT)是较为常见的肿瘤侵袭和转移的起始原因，该过程使上皮细胞失去了上皮特征并获得了间质特征。促进EMT发生的转录因子有锌指转录因子(Snail)、ZEB等，Snail参与EMT发生的相关过程，其在EMs的发生中起着重要的作用。

简介：摘要目的明确1例Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, OCNDS)患者的发病原因。方法对1例生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官受累的患儿行全外显子组测序，对致病基因变异进行生物信息学分析。结果患儿存在全面性发育迟缓、特殊面容，合并脐疝和腹股沟疝，全外显子测序显示其CSNK2A1基因第4外显子c.140G>A杂合错义变异，该变异为新发变异，ClinVar数据库和HGMD数据库均已收录。根据ACMG指南判定为致病性变异，符合OCNDS的诊断。分析其氨基酸保守性，并利用Swiss PDB view软件进行蛋白结构建模分析，发现该变异可导致编码蛋白空间结构改变，从而影响蛋白功能。结论携带CSNK2A1基因第4外显子c.140G>A(p.Arg47Gln)变异的患儿具有高度相似的临床表型，基因检测有助于该病早期诊断。