简介：摘要采用RT-PCR法检测RNA结合蛋白核不均一核糖核蛋白(HNRNP)AB的两个剪接体HNRNPAB1和HNRNPAB2在15株恶性肿瘤细胞系、1株正常胰腺导管上皮细胞系、4株胰腺癌细胞系及17例胰腺肿瘤组织中的表达。结果显示胰腺癌细胞系以HNRNPAB2表达为主，而肝癌、结肠癌、胃癌、宫颈癌、视网膜恶性肿瘤、乳腺癌细胞系等肿瘤细胞系以HNRNPAB1表达为主。正常胰腺导管上皮细胞的HNRNPAB1与HNRNPAB2表达量显著低于胰腺癌细胞系。HNRNPAB1与HNRNPAB2的表达量比值与胰腺癌恶性程度呈正相关。

简介：摘要目的探讨微小RNA-92a-3p （micro RNA-92a-3p, miR-92a-3p）靶向调控PTEN对神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）细胞增殖、侵袭和迁移的影响。方法采用miR-92a-3p mimics及其抑制基因（inhibitor）分别转染至SH-SY5Y细胞，根据实验需要分为miR-92a-3p过表达组、NC过表达组、miR-92a-3p抑制组、NC抑制组，采用实时荧光定量聚合酶链反应（real time fluorescent quantitative polymerase chain reaction，qRT-PCR）检测转染后细胞内miR-92a-3p的表达水平；采用CCK-8检测实验、细胞克隆形成实验、细胞划痕实验、细胞侵袭实验检测miR-92a-3p对细胞增殖、侵袭和迁移能力的变化；采用基因软件预测miR-92a-3p的靶基因并用双荧光素酶报告体系进行验证；最后采用qRT-PCR和蛋白质印迹法检测过表达miR-92a-3p和抑制miR-92a-3p后对PTEN/PI3K/AKT信号通路相关分子的表达情况。结果qRT-PCR结果显示miR-92a-3p过表达组的表达含量（65.73±20.07）比miR-92a-3p抑制组的表达含量（0.33±0.02）显著增高，且差异有统计学意义（t=5.64，P=0.005）。CCK-8检测实验显示，miR-92a-3p过表达组能促进SH-SY5Y细胞的增殖活性（P均<0.001 ），miR- 92a-3p抑制组则能有效抑制SH-SY5Y细胞的增殖活性（P=0.031，P=0.012，P<0.001，P<0.001）。细胞克隆形成实验结果显示，miR-92a-3p过表达组的细胞克隆数为（210±19）个，高于NC过表达组的细胞克隆数（144±5）个，组间比较差异有统计学意义（P=0.005）；miR-92a-3p抑制组的细胞克隆数为（83±6）个，低于NC抑制组的细胞克隆数（137±13）个，组间比较差异有统计学意义（P＝0.003）。细胞划痕实验及细胞侵袭实验结果显示，miR-92a-3p过表达组细胞迁移愈合率为（90.37±0.67）%，高于miR-92a-3p抑制组（41.03±0.56）%，组间比较差异有统计学意义（P<0.001）；miR-92a-3p过表达组细胞穿膜数量为（106.80±9.28）个，高于miR-92a-3p抑制组（33.40±7.56）个，组间比较差异有统计学意义（P<0.001）。qRT-PCR和蛋白质印迹法结果显示，与NC过表达组相比，miR-92a-3p过表达组PTEN的mRNA表达量（0.43±0.02）和蛋白水平明显降低，而PI3K mRNA表达量（2.00±0.10）、AKT mRNA表达量（1.41±0.19）和各自蛋白水平明显升高，且差异均有统计学意义（P<0.001、P< 0.001和P=0.028）；miRNA-92a-3p抑制组可逆转上述作用，且差异均有统计学意义（P＝0.043、P= 0.046和P<0.001）。结论PTEN基因是miR-92a-3p的靶基因，miR-92a-3p可能通过促进NB细胞增殖、促进NB细胞侵袭、促进NB细胞迁移和抑制PTEN mRNA表达引发PTEN蛋白水平的降低。

简介：摘要分析临床1例脑梗死患者体温达38.4 ℃时外周静脉血及导管血检出的长孢洛德酵母菌的生物学特性，观察科玛嘉念珠菌显色平板的菌落形态和醋酸钠培养基上子囊孢子的产生情况，利用Vitek 2 compact、基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）、测序分析分别进行鉴定，并进行药敏试验研究，以提高实验室对该菌的鉴定水平。药敏试验结果显示此例分离株对多种抗真菌药物的MIC值较低。临床给予拔除中心静脉置管，并使用抗真菌药物治疗至最后一次血培养阳性后2周，用药期间多次复查血培养均为阴性，患者无发热，各项感染指标基本降至正常，可供临床参考。

简介：摘要探讨重症监护病房耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌（carbapenem-resistant Klebsiella pneumoniae，CRKP）碳青霉烯酶分布情况，并比较耐碳青霉烯类高毒力肺炎克雷伯菌（carbapenem-resistant hypervirulent Klebsiella pneumoniae，CR-hvKP）和耐碳青霉烯非高毒力肺炎克雷伯菌（carbapenem-resistant non-hypervirulent Klebsiella pneumoniae，CR-non-hvKP）两者之间的临床特征。收集并回顾性分析2020年5月至2021年3月西安交通大学第二附属医院重症监护病房49例患者分离的53株非重复CRKP菌株，使用碳青霉烯酶抑制剂增强试验进行产碳青霉烯酶菌株初筛，拉丝试验进行高黏液表型初筛，使用PCR方法检测5种主要的碳青霉烯酶基因（blaKPC-2、blaNDM、blaIMP、blaVIM和blaOXA-48-like），常见血清型（K1和K2）和毒力基因（rmpA和iutA），将同时检测出rmpA和iutA基因的菌株视为高毒力肺炎克雷伯菌（hypervirulent Klebsiella pneumoniae，hvKP），并对CR-hvKP进行全基因组测序。针对49例感染患者的临床资料，采用独立样本t检验，Mann-Whitney U检验，χ²检验或Fisher精确概率法比较CR-hvKP和CR-non-hvKP两者的临床特征差异。重症监护病房分离的CRKP存在广泛耐药，对多黏菌素B和替加环素仍具有良好的敏感性。CRKP主要的耐药机制为产碳青霉烯酶（52/53，98.1%），53株CRKP除1株未检测到碳青霉烯酶外，其余52株CRKP至少检测到1种碳青霉烯酶耐药基因，其中45株携带单一酶型，包括36株blaKPC-2（36/53，67.9%）、8株blaNDM（8/53，15.1%）和1株blaIMP（1/53，1.9%），7株携带两种酶型blaKPC-2和blaNDM（7/53，13.2%）。拉丝试验和毒力基因检测结果显示，53株CRKP检出7株（13.2%）CR-hvKP，其中2株拉丝试验阳性。测序结果表明CR-hvKP主要属于ST11型。CR-hvKP感染患者年龄几乎都在60岁以上（7/7），存在侵入性治疗（7/7）、肺部感染高黏液表型（2/7）以及具有较高的死亡率（5/7）；CR-hvKP感染患者的中性粒细胞百分比（86.44±4.70）%高于CR-non-hvKP感染患者（78.90±19.15）%，差异有统计学意义（t =-2.225，P=0.032）。综上，重症监护病房CR-hvKP菌株以产KPC-2酶，荚膜血清型K2和ST11序列型为主，需加强对CR-hvKP菌株的监测与控制，防止耐药和高毒力菌株的共同进化。

简介：摘要目的探讨环状RNA circHIPK3对神经母细胞瘤(neuroblastoma，NB)细胞中的表达及其在NB进度中的作用。方法采用实时定量PCR(real time quantitative PCR，qRT-PCR)检测人NB细胞系SH-SY5Y、SK-N-SH和胚肾细胞系HEK-293中circHIPK3的表达，并选取circHIPK3表达量相对更高的NB细胞进行circHIPK3的功能实验。用干扰小RNA转染NB细胞，并分为circHIPK3敲降组(si-circHIPK3组)、阴性对照组(si-NC组)。通过CCK-8、平板克隆形成实验、划痕实验、Transwell侵袭实验检测circHIPK3对NB细胞增殖、迁移及侵袭能力的影响。结果circHIPK3在人NB细胞系SH-SY5Y和SK-N-SH中的表达量分别为6.06±0.11和4.94±0.26，均显著高于正常人胚肾细胞HEK-293中的1.00±0.01，且差异均有统计学意义(P均<0.05)。最终选取SH-SY5Y进行后续试验。CCK-8实验结果显示，si-NC组0、24、48、72、96 h时OD值分别为0.33±0.01、0.55±0.01、0.76±0.01、1.22±0.02和1.55±0.02，si-circHIPK3组各相同时间点OD值分别为0.33±0.02、0.44±0.01、0.51±0.01、0.75±0.01和0.85±0.01，组间比较，除0 h时外，其余时间点差异均有统计学意义(P均<0.01)。平板克隆形成实验结果显示，si-NC组的细胞克隆数为(112.67±5.51)个，si-circHIPK3组为(55.33±4.16)个，组间比较，差异有统计学意义(P<0.05)。划痕实验结果显示，si-NC组伤口愈合率为(4.0±0.1)%，si-circHIPK3组为(54.0±0.2)%，组间比较，差异有统计学意义(P<0.05)。Transwell侵袭结果显示，si-NC组穿膜细胞数为(126.67±8.62)个，si-circHIPK3组为(72.00±6.56)个，组间比较，差异有统计学意义(P<0.05)。结论circHIPK3在NB细胞中高表达，沉默circHIPK3可以抑制NB细胞的增殖、迁移和侵袭。

简介：摘要目的探讨1例Bloom综合征患儿的临床和基因变异特点。方法分析总结1例13月龄患儿的临床资料，应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果患儿系足月小样儿，自生后食欲不振、重度生长迟缓，小头畸形，小下颌，智力发育正常。基因检测发现患儿的BLM基因c.1068＋3A>C和c.1069-1G>C复合杂合变异，分别来自患儿父母。结论Bloom综合征在婴儿期主要表现为重度生长迟缓和小头畸形。BLM基因c.1068＋3A>C和c.1069-1G>C复合杂合变异可能是患儿的致病原因，上述新变异丰富了BLM基因的变异谱。

简介：摘要1例8岁11月龄男性患儿，智力低下，语言落后，1岁9月龄癫痫首次发作，4岁诊断为儿童孤独症，体格检查有特殊面容，视频脑电图示广泛性棘慢波发放。染色体微阵列检测到8q22.2q22.3区域约2.34 Mb片段微缺失，8q22.2q22.3微缺失的病例非常罕见。