简介：摘要目的总结胱天蛋白酶募集域蛋白9（CARD9）基因相关侵袭性念珠菌病的临床特点、诊断及治疗，并报道该基因的一种新突变。方法描述1例2018年12月底于首都儿科研究所附属儿童医院收入院的以中枢神经系统感染及腹膜后肿物为主要临床表现的侵袭性念珠菌病患儿的临床特征、辅助检查和治疗经过及随访结果，对患儿及其父母进行全基因外显子组检测及一代测序验证从而明确诊断；并以“CARD9”“invasive candidiasis”“侵袭性念珠菌病”为关键词在PubMed数据库、万方数据库、中国知网数据库检索自建库至2020年5月的相关文献，进行文献复习。结果患儿男性，10岁，既往健康，亚急性病程，以腹泻症状起病，2个月余后病情进展迅速，相继出现头痛、呕吐、抽搐、意识障碍等神经系统受累症状，脑脊液及血液中多次培养出白色念珠菌，大便中找到类酵母样真菌，头部磁共振成像提示梗阻性脑积水，腹部CT可见腹膜后肿物及肠管壁增厚。对患儿及其父母核心家系采血行全基因外显子组检测及一代测序验证，结果发现患儿CARD9基因存在c.952-12_956delinsAG纯合变异，为未报道的致病变异。经静脉联合抗真菌药物治疗症状无明显缓解，行侧脑室引流手术及侧脑室给予抗真菌药物治疗9周，临床症状及脑脊液常规生化改善，培养转阴，腹膜后肿物缩小出院。出院后继续口服联合抗真菌药物治疗4个月，患儿无特殊不适感，体力稍差，脑脊液白细胞及蛋白仍偏高，头部磁共振成像仍可见脑积水及脑室旁白质异常信号，腹部CT可见腹膜后肿物较前缩小。共检索到文献15篇，全世界共报道了21例CARD9基因相关侵袭性念珠菌病患者（不含本例），中枢神经系统感染常见。结论CARD9基因缺陷患者选择性地对真菌易感，发生侵袭性念珠菌病常累及中枢神经系统，病情重。应予全身足量、长疗程的抗真菌药物治疗，并发脑积水者则需外科治疗。本次报道的新突变丰富了CARD9基因的变异多样性。对不明原因的侵袭性念珠菌病患者，建议行基因检测，关注CARD9基因缺陷等先天性免疫缺陷病。

简介：摘要目的探讨急性脑损伤伴阵发性交感神经过度兴奋综合征(PSH)患儿的临床特征。方法回顾性收集首都儿科研究所附属儿童医院神经内科重症监护室自2018年6月至2020年6月收治的40例急性脑损伤患儿的临床特征及其住院资料、住院花费、出院转归等资料，并对比其中伴PSH症状患儿[PSH(+)组)]与不伴PSH症状患儿[(PSH(-)组)]间上述资料的差异。结果PSH(+)组患儿9例(PSH发生率为22.5%)，其中抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎5例、急性坏死性脑病2例、重症病毒性脑炎2例；PSH(-)组患儿31例，其中代谢性脑病5例、重症病毒性脑炎19例、抗NMDAR脑炎3例、急性脑梗死1例、原发性中枢神经系统淋巴瘤1例、急性坏死性脑病1例、重型闭合型颅脑损伤1例。PSH(+)组患儿中抗NMDAR脑炎比例高于PSH(-)组，意识障碍持续时间长于PSH(-)组，住院时间长于PSH(-)组，住院花费高于PSH(-)组，出院时格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分低于PSH(-)组，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论PSH在急性脑损伤患儿中并不少见，且可导致患儿的意识障碍时间延长、住院时间延长、住院花费增高、预后变差，从而造成家庭及社会负担加重。

简介：摘要本文报道首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例颈深部脓肿患儿的诊疗经过。患儿女，2岁，家长诉“睡眠增多5 d，头痛伴发热4 d”，初诊于神经内科，后经专科查体及影像学检查确诊为颈深部脓肿后转入耳鼻喉科治疗。予经咽后壁脓肿穿刺引流手术联合敏感抗生素抗感染治疗后患儿痊愈出院。儿童颈深部感染有时早期临床表现不典型，易漏诊或误诊。

简介：摘要分析了2018年5月至2021年1月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科收治的22例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎中，6例伴发交感神经过度兴奋综合征（PSH）患儿的临床特征、花费及预后，发现伴PSH的抗NMDAR脑炎意识障碍重（入院时GCS中位评分7.5分）、意识障碍持续时间长（中位天数53 d）、住院花费高（中位花费23.0万元）、起病时神经功能损伤重（入院时mRS中位分数4分）、神经功能恢复时间长（mRS恢复至0~2分，中位时间7个月），与不伴PSH的抗NMDAR脑炎患儿比较差异均有统计学意义（P<0.05）。故应重视抗NMDAR脑炎的交感神经兴奋症状，早期识别并干预PSH，以期减少疾病对患者神经功能的损伤及经济负担。