简介:摘要静脉血栓栓塞症(VTE)是由遗传和环境因素共同引起的疾病。与欧洲和北美洲人群常见的遗传危险因素不同,亚洲人群VTE的主要遗传危险因素是遗传性抗凝蛋白缺乏。蛋白C和蛋白S均为维生素K依赖的抗凝蛋白,在调节机体凝血功能过程中发挥重要作用。因此,遗传性蛋白C和蛋白S缺乏症相关遗传危险因素的鉴定,对亚洲人群VTE的临床研究具有重要意义。近年来,相关研究已明确部分亚洲人群中遗传性蛋白C和蛋白S缺乏症常见的PROC和PROS1基因突变,并证实其与VTE发生风险增加密切相关。为了提高对VTE的诊治水平,笔者拟就亚洲人群中遗传性蛋白C和蛋白S缺乏症的常见遗传危险因素进行阐述。