简介：摘要目的探讨八探针荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）联合G显带染色体核型分析在儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia）中的应用价值。方法应用八探针荧光原位杂交技术（CMYC、P16、E2A、CHIC2/D10Z1/D17Z1、TEL/AML1、MLL、BCR/ABL与IGH的DNA探针）和G显带染色体核型分析技术，对116例ALL患儿进行了联合检测。结果八探针FISH技术共检出75例患儿细胞遗传学改变，阳性率为64.65%，包括P16、E2A、CHIC2/D10Z1/D17Z1、TEL/AML1、MLL、BCR/ABL与IGH 7种细胞遗传学异常，但CMYC未检出。而G显带核型分析仅检出31例细胞遗传学异常，阳性率为26.72%。两种方法检出阳性率的差异有统计学意义（P<0.05）。结论八探针FISH技术较G显带染色体核型分析具有高效、省时、灵敏等优点。但G显带染色体核型分析检出面更为广泛，两者侧重面不同，与荧光原位杂交分析有效互补，两种技术相互补充可以提高检测效率，为临床个体化治疗提供更多的依据。

简介：摘要目的利用八探针荧光原位杂交技术（Fluorescence in situ hybridization，FISH）比较成人ALL与儿童ALL细胞遗传学的差异。方法回顾性分析2016年1月至2019年6月在本院住院治疗的急淋患儿275例，本院住院治疗的成人急淋患者66例；应用八探针荧光原位杂交技术（CMYC、P16、E2A、CHIC2/D10Z1/D17Z1、TEL/AML1、MLL、BCR/ABL与IGH的DNA探针），比较其细胞遗传学差异。结果八探针FISH技术共检出成人ALL 37例异常，总阳性率为56.06%；儿童ALL共检测出153例异常，总阳性率为55.63%，二者检测阳性率比较，差异无统计学意义（P>0.05）；成人ALL中，CMYC断裂基因阳性率3.03%、P16缺失阳性率16.67%、MLL断裂基因阳性率6.06%、BCR/ABL融合基因阳性率21.21%、IGH断裂基因阳性率7.58%，均高于儿童ALL；儿童ALL中，E2A断裂基因阳性率5.09%、CHIC2/D10Z1/D17Zl多倍体八探针阳性率14.55%、TEL/AMLl融合基因阳性率15.27%，均高于成人ALL；其中BCR/ABL融合基因、CMYC断裂基因、CHIC2/D10Z1/D17Zl多倍体、TEL/AMLl融合基因、IGH断裂基因在成人ALL与儿童ALL之间比较，差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论成人ALL与儿童ALL在遗传学上异常分布各有不同，其预后也不同，八探针FISH技术具有高效、省时、灵敏等优点。临床上ALL患者初诊时检测八探针荧光原位杂交技术可以1次检测出多种异常，为临床个体化治疗提供更多的依据。