简介：摘要目的提高对TP53胚系突变有关的遗传性肿瘤的认识。方法回顾分析2019年2月武汉儿童医院收治1例横纹肌肉瘤继发急性淋巴细胞白血病病例，对患儿临床特点及基因检测进行分析，并行相关文献复习。结果患儿在9月龄时确诊为罕见的多形性横纹肌肉瘤，行单纯手术完整切除后未行化疗及放疗，7年后继发T细胞型急性淋巴细胞白血病，经突变基因检测及亲缘验证确诊存在TP53胚系突变。予长春新碱＋柔红霉素＋门冬酰胺酶＋地塞米松(VDLD)诱导治疗，获得完全缓解。文献复习目前TP53胚系突变共1 438种，主要以错义点突变为主(707种)，易出现早发肿瘤，并以女性患者多见。针对TP53基因突变通路的分子靶向治疗可发挥抗肿瘤作用。结论对于早发的遗传易感性的肿瘤需要行TP53胚系突变检测，对其家系进行系统监测，以早期干预并预防第二肿瘤发生。针对肿瘤患者的TP53胚系突变的靶向药物可减低放化疗毒性作用而获得有效的治疗。
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