简介：摘要目的提高对TP53胚系突变有关的遗传性肿瘤的认识。方法回顾分析2019年2月武汉儿童医院收治1例横纹肌肉瘤继发急性淋巴细胞白血病病例，对患儿临床特点及基因检测进行分析，并行相关文献复习。结果患儿在9月龄时确诊为罕见的多形性横纹肌肉瘤，行单纯手术完整切除后未行化疗及放疗，7年后继发T细胞型急性淋巴细胞白血病，经突变基因检测及亲缘验证确诊存在TP53胚系突变。予长春新碱＋柔红霉素＋门冬酰胺酶＋地塞米松(VDLD)诱导治疗，获得完全缓解。文献复习目前TP53胚系突变共1 438种，主要以错义点突变为主(707种)，易出现早发肿瘤，并以女性患者多见。针对TP53基因突变通路的分子靶向治疗可发挥抗肿瘤作用。结论对于早发的遗传易感性的肿瘤需要行TP53胚系突变检测，对其家系进行系统监测，以早期干预并预防第二肿瘤发生。针对肿瘤患者的TP53胚系突变的靶向药物可减低放化疗毒性作用而获得有效的治疗。

简介：摘要目的探讨99Tcm-亚甲基二膦酸盐(MDP)SPECT/CT显像在儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)中的临床价值。方法回顾性分析2018年6月至2019年10月期间经武汉儿童医院病理及免疫组织化学确诊为LCH的13例患儿[男8例，女5例，年龄：1～11(4.2±2.8)岁]的99Tcm-MDP骨显像及SPECT/CT显像的特点，评估骨骼病灶的部位、数目、影像特征及最大标准摄取值(SUVmax)等。结果在13例患儿中共发现18个骨骼病灶(8个位于椎体，3个位于股骨，3个位于颅骨，2个位于肋骨，1个位于肩胛骨，1个位于坐耻骨)；9例患儿骨病变为单发，4例为多发。18个病灶中，有17个在CT图像上均表现为不同程度的溶骨性骨质破坏，15个可见软组织密度肿块，3个可见边缘硬化表现，所有病灶在SPECT图像上均为不同程度的显像剂摄取增高[病灶SUVmax为1.22～15.57(8.67±3.19)]。结论99Tcm-MDP SPECT/CT显像具有功能与形态影像相结合的优势，在儿童LCH的早期诊断、分型及疗效评价中具有一定的临床应用价值，可为临床提供客观依据。

简介：无