简介：摘要目的总结lateral meningocele综合征（lateral meningocele syndrome，LMS）的临床特点及其致病基因。方法回顾性收集2020年5月在温州医科大学附属第二医院新生儿科确诊的1例LMS患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果等病例资料。以“lateral meningocele综合征”“侧脊膜膨出综合征”“NOTCH3变异”和“lateral meningocele syndrome”“NOTCH3”为检索词分别在中国知网数据库、万方数据库、维普数据库和在线人类孟德尔遗传数据库及PubMed进行文献检索（自建库至2021年2月）。结合本例患儿总结LMS的临床表现、致病机制和遗传学病因。结果本例患儿，男，7日龄，因“生后吃奶差1周”收入院。患儿表现为四肢肌张力低下、吞咽困难、高血压、侧脊膜膨出，伴有特殊面容和隐睾。脊柱MRI及脑干诱发电位均异常。全外显子组测序发现位于染色体19p13.12的NOTCH3基因杂合移码变异c.6667_6686del(p.Ala2223Profs*12)，未检测到父母携带该致病变异。文献检索到相关病例报道12篇（均为英文），包括15个家系共17例患者（其中基因确诊9例），连同本例患儿共18例（基因确诊共10例）。诊断年龄为15 d～55岁，均存在胸腰椎内多个侧脊膜膨出，常见表现为小下颌畸形和低位耳（16/18）、上睑下垂及眼睑下裂（15/18）、肌张力低下（13/18）、高血压（11/18）、发育迟缓（9/18）、混合性或传导性听力损失（9/18）、心血管发育异常（7/18）及男性隐睾（7/10）。共检出9种NOTCH3基因变异，均为杂合变异，其中移码变异6种、无义变异3种。结论LMS的致病原因是NOTCH3基因变异，主要表现为胸腰椎内多个侧脊膜膨出、颅面畸形、高血压、肌张力低下、发育迟缓、喂养困难和隐睾等。

简介：摘要先天性成骨不全是常见的单基因遗传性骨病，临床表现为胎儿期超声长骨扭曲和生后多发性骨折，以及蓝巩膜、听力损伤、牙齿发育不良、脊柱侧凸、身材矮小等，双膦酸盐是目前公认的一线治疗药物，但新生儿期用药尚无统一标准。本文报道1例新生儿期起病的成骨不全患儿，以提高临床医师对本病的认识。

简介：摘要目的探讨新生儿化脓性脑膜炎并发脑积水的临床特点，分析化脓性脑膜炎并发脑积水的高危因素。方法选取2002年1月至2021年8月温州医科大学附属第二医院新生儿科所收治的化脓性脑膜炎并发脑积水患儿，作为病例组；另外，在同期病原菌培养阳性但无脑积水的新生儿化脓性脑膜炎患儿中，采用随机数字表法选取对照组，与病例组按2 ∶1的比例。比较分析两组的病原菌分布特点、颅脑影像学检查和治疗转归等，并预测发生脑积水的高危因素。统计学方法采用χ2检验和多因素logistic回归分析。结果病例组33例，对照组66例。33例病例组患儿中，27例有明确病原学结果，其中革兰阴性菌20例(74.1%)，革兰阳性菌7例(25.9%)。33例病例组患儿确诊脑积水的时间为起病后13.0(5.5，28.5) d，其中非手术治疗26例，手术治疗7例。病例组的治愈率为42.4%(14/33)，低于对照组的72.7%(48/66)，差异有统计学意义(χ2＝8.63，P＝0.003)。单因素分析发现，病例组的脑脊液蛋白质>3 g/L、脑脊液葡萄糖<2 mmol/L、惊厥、中枢性呼吸衰竭、颅内出血、脑软化发生率分别高于对照组，差异均有统计学意义(χ2＝19.72、12.04、19.04、5.73、11.85、17.48，均P<0.050)。多因素logistic回归分析显示，惊厥[比值比(odds ratio，OR)＝4.476，95%可信区间(confidence interval，CI) 1.091~18.363, P＝0.037]、颅内出血(OR＝8.031, 95%CI 1.894~34.059, P＝0.005)、脑软化(OR＝35.189, 95%CI 2.954~419.150, P＝0.005)是新生儿化脓性脑膜炎并发脑积水的危险因素。结论新生儿化脓性脑膜炎并发脑积水的病原菌以革兰阴性菌常见，合并惊厥、颅内出血、脑软化是化脓性脑膜炎患儿并发脑积水的重要预测因素。

简介：摘要目的探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34+6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象，应用常规G显带方法分析患儿的染色体核型，再用高通量测序法分析患儿拷贝数变异(CNVs)的情况。结果患儿为男性，顺产出生，表现为特殊面容、尿道下裂、隐睾、四肢肌张力低等。患儿染色体核型为46，XY，del(3)(p26)，高通量测序结果提示染色体3p26.3-p25.3 (60 000-9 860 000)存在约9.80 Mb的缺失，共涉及33个蛋白编码基因。结论3p26.3p25.3缺失可能是患儿的致病原因，需对其进行持续随访，提高生存质量。

简介：摘要目的总结新生儿人型支原体脑膜炎的临床特点、诊治方法及预后。方法回顾性分析2020年6月温州医科大学附属第二医院新生儿科收治的1例人型支原体脑膜炎早产儿的临床资料和诊治经过。并以“人型支原体”和“脑膜炎”和“新生儿”为检索式在中国知网、万方数据库，以“（Mycoplasma hominis）AND（meningitis OR central nervous system OR cerebrospinal fluid）AND（newborn）”为检索式在PubMed数据库检索自建库至2021年5月报道的临床资料完整的病例。总结人型支原体脑膜炎的临床特点、辅助检查、诊治及预后情况。采用两样本秩和检验进行统计学分析。结果本例早产儿胎龄27周+4，生后7 d起反复低热、呼吸暂停，脑脊液常规提示中性粒细胞为主的白细胞增多，考虑化脓性脑膜炎，予经验性抗生素治疗无好转。因“生后呼吸困难32 d，反复发热25 d”转入本院。入院后脑脊液送检宏基因组二代测序检出人型支原体，予红霉素治疗无效，改氯霉素治疗18 d，未发现药物不良反应，最终好转出院。共检索到符合条件的外文文献21篇（22例患儿），未检索到中文文献，加本例患儿共23例。早产儿14例，足月儿8例，性别不详1例；阴道分娩娩出19例；中位发病日龄11.0 d（P25～P75：7.0～18.0 d）。首发症状主要为发热、惊厥、易激惹和呼吸暂停。辅助检查：血常规白细胞计数升高10例，C-反应蛋白升高7例。脑脊液白细胞计数升高19例，蛋白升高20例，葡萄糖下降13例。确诊方法：16S RNA聚合酶链反应基因扩增技术8例，血清抗体检测7例，培养+镜检2例，单纯培养2例，支原体检测试剂盒和宏基因组二代测序技术各1例。治疗：选用四环素类、喹诺酮类、氯霉素类、林可酰胺类等一种或多种联合用药，另有2例未用特殊抗支原体药但好转。并发症：脑积水15例，颅内出血8例，脑缺血梗死4例，脑脓肿2例。预后：未知3例，预后良好4例，预后不良16例。预后良好患儿开始敏感抗生素治疗的中位时间为确诊后4.5 d（3.6～5.0 d），早于预后不良患儿［16.8 d（7.0～25.0 d）］（Z=－2.27，P=0.023）。结论人型支原体感染临床表现非特异，临床考虑颅内感染但经验性抗生素治疗无效的患儿需警惕该病可能。宏基因组二代测序有助于检出人型支原体。人型支原体感染可选用氯霉素治疗。

简介：摘要目的探讨喂养不耐受（feeding intolerance，FI）早产儿喂养前后肠道氧合变化及影响因素。方法选择2018年12月至2019年8月生后24 h内入住温州医科大学附属第二医院新生儿重症监护病房的FI早产儿进行前瞻性自身对照研究，采用近红外光谱仪监测FI早产儿喂养前5 min和喂养后1 h肠道氧合（splanchnic regional saturation，rSsO2）及脑氧合（cerebral regional saturation，rScO2），计算喂养前后rSsO2和rScO2均值、喂养前后rSsO2与rScO2比值（splanchnic-cerebral oxygenation ratio，SCOR），并记录监测时日龄、校正胎龄、喂养种类等临床资料。应用SPSS 18.0统计软件进行单因素相关分析及多元线性回归分析喂养前后rSsO2变化的影响因素。结果共纳入符合条件的早产儿41例，喂养前后rSsO2、rScO2、SCOR差异均无统计学意义（P>0.05）。喂养种类影响喂养后rSsO2及SCOR的变化值，与早产儿奶相比，母乳喂养后rSsO2及SCOR变化更小，回归方程分别为Y=5.538-4.065X（模型复相关系数=0.414，决定系数R²=0.171，F=8.050，P<0.01），Y=0.109-0.075X（模型复相关系数=0.405，决定系数R²=0.164，F=7.655，P<0.01）。结论发生FI后合理喂养不会影响早产儿rSsO2，与早产儿奶相比，母乳喂养更有利于喂养后rSsO2的稳定，应作为早产儿喂养的首选。

简介：摘要目的探讨新生儿气管导管内腔表面细菌生物膜(endotracheal tube-bacterial biofilm，ETT-BF)与呼吸机相关性肺炎(ventilator-associated pneumonia，VAP)之间的关系。方法纳入2019年1月至2020年1月在温州医科大学附属第二医院新生儿科采取气管插管留置时间≥48 h的新生儿30例，根据气管导管留置时间分为A组(2~6 d)13例、B组(7~14 d)9例和C组(>14 d)8例。观察扫描电子显微镜下ETT-BF的形态，分析3组患儿VAP的发生率，气管导管表面分离菌株阳性率和下呼吸道分泌物分离菌株阳性率、菌株检出情况及其耐药性。统计学分析采用χ2检验。结果扫描电子显微镜结果提示气管导管留置达3 d可在气管导管内腔表面观察到片状基质物，留置4 d可见球菌黏附，随着气管导管留置时间延长，细菌生物膜结果趋近完善。30例新生儿中，下呼吸道分泌物分离菌株阳性率达23.3%(7/30)，均为革兰阴性菌。A组无患儿发生VAP，B组有2例VAP患儿，C组有5例VAP患儿，3组VAP发生率差异有统计学意义(χ2＝10.82，P＝0.004)。不同气管导管留置时间下气管导管表面分离菌株阳性率差异无统计学意义(χ2＝1.03，P＝0.598)。13例A组患儿中气管导管表面分离菌株阳性者7例，主要为革兰阳性菌，随着留置时间延长，气管导管表面分离菌株逐渐以革兰阴性菌为主。在7例VAP患儿中，5例下呼吸道分泌物分离菌株与其对应气管导管表面分离菌株一致，分别为液化沙雷菌、产酸克雷伯菌、黏质沙雷菌、脑膜脓毒性黄杆菌、嗜麦芽窄食单胞菌，且菌株耐药性一致。结论早期的ETT-BF定植菌可能来自上呼吸道，较少发生迁移引起VAP，随着气管导管留置时间延长，患儿的VAP发生率升高，气管导管表面及下呼吸道分泌物可发现同一病原菌，具体病原菌来源仍有待进一步研究阐明。

简介：摘要新生儿缺氧缺血性脑病是围产医学的重要研究课题，动物模型在探索该病的发病机制和治疗方法中发挥了很大作用。目前最常用的造模动物是鼠、猪、羊，常用造模方法包括颈总动脉血流阻断合并缺氧法、大脑中动脉闭塞法、单纯缺氧法、宫内窘迫法及感染合并缺氧缺血法等，建模后可通过直接观察、组织形态学、影像学、分子生物学、行为学等手段来评价损伤程度与药物疗效。本文主要围绕缺氧缺血性脑损伤动物模型的种类、建模方法和建模后评价3方面综述相关研究进展。

简介：摘要目的探讨脑脊液肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α，TNF-α)和消退素D1(resolvin D1，RvD1)在新生儿化脓性脑膜炎(neonatal purulent meningitis，NPM)中的变化及意义。方法前瞻性选取2016年6月至2017年6月温州医科大学附属育英儿童医院新生儿科收治的怀疑NPM的患儿，均在应用抗生素前行脑脊液检查，根据最终诊断分为NPM组和非NPM组；NPM组再根据治疗后7～10 d临床症状及复查脑脊液结果分为好转组和非好转组。采用酶联免疫吸附法检测脑脊液TNF-α和RvD1水平，应用SPSS 22.0进行统计学分析。结果NPM组23例(其中好转组18例，未好转组5例)，非NPM组30例。NPM组治疗前脑脊液TNF-α及RvD1水平均高于非NPM组[TNF-α：(0.263±0.088) pg/ml比(0.087±0.001) pg/ml，RvD1：(2.017±0.171) pg/ml比(0.563±0.048) pg/ml](P<0.05)。治疗7～10 d后，NPM组中好转组TNF-α和RvD1较前下降[TNF-α：0.083(0.078，0.111) pg/ml比0.122(0.098，0.214) pg/ml；RvD1：1.242(0.740，2.098) pg/ml比1.791(1.371，2.804) pg/ml](P<0.05)，未好转组较前上升[TNF-α：2.239(1.309，2.806) pg/ml比0.102(0.100，1.312) pg/ml；RvD1：2.614(1.265，2.940) pg/ml比0.139(0.103，0.276) pg/ml](P<0.05)。NPM组中好转组TNF-α复查结果低于非NPM组治疗前，RvD1高于非NPM组治疗前，差异有统计学意义(P<0.05)。结论检测脑脊液TNF-α及RvD1水平对NPM的早期诊断及疗效判断有一定意义。