简介：摘要目的对一例性腺功能低下伴嗅觉减退并45，X/46，XY嵌合体的卡尔曼综合征(Kallmann syndrome，KS)患者进行基因变异分析，明确其致病原因。方法收集患者及父母外周静脉血样行基因测序分析，并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果患者存在PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)、c.308C>T(p.A103V)复合变异。Sanger测序结果显示父亲携带c.533G>C(p.W178S)杂合变异，母亲携带c.308C>T(p.A103V)杂合变异。c.533G>C(p.W178S)为可疑致病变异，c.308C>T(p.A103v)为临床意义不明确的变异。结论本例45，X/46，XY嵌合体患者异常性染色体数目减少并未造成生物功能方面的改变。在临床工作中应提高对KS的认识和鉴别诊治。对于临床考虑诊断为KS的患者，早期完善基因检测有助于明确诊治、判断预后、遗传咨询及后期随访管理。

简介：摘要目的观察分析优质护理干预联合高压氧在防治一氧化碳中毒迟发性脑病(DEACMP)的临床效果。方法选取我院2016年6月至2017年10月收治一氧化碳中毒患者88例,随机分为观察组和对照组两组，每组44例，所有患者均给予高压氧治疗,在此基础上,对照组采用常规护理,观察组在与对照组相同护理的基础上实施优质护理干预，对比两组临床效果、DEACMP发生率及护理满意度。结果观察组治愈率88.64%，显著高于对照组的65.91%，差异有统计学意义（P<0.05）；观察组DEACMP发生率11.36%，显著低于对照组的36.36%，差异有统计学意义（P<0.05）；观察组护理满意度97.93%，显著高于对照组的77.27%，差异有统计学意义（P<0.05）。结论优质护理可以显著提高一氧化碳中毒患者高压氧治疗的临床效果,可有效避免DEACMP的发生,提高护理满意度，值得临床大力推广及应用。