简介：摘要报道1例编码紧密连接蛋白claudin-16的CLDN16基因突变导致的家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症（familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis，FHHNC）病例。患者女，18岁，临床表现为低镁血症、高钙尿症和肾钙质沉着症。FHHNC是一种罕见的常染色体隐性遗传病，需结合基因检测明确诊断，具有较高的进行性肾衰竭风险，目前尚缺乏有效的治疗措施，预后较差，故临床医生应提高对该疾病的重视。

简介：摘要目的对一例性腺功能低下伴嗅觉减退并45，X/46，XY嵌合体的卡尔曼综合征(Kallmann syndrome，KS)患者进行基因变异分析，明确其致病原因。方法收集患者及父母外周静脉血样行基因测序分析，并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果患者存在PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)、c.308C>T(p.A103V)复合变异。Sanger测序结果显示父亲携带c.533G>C(p.W178S)杂合变异，母亲携带c.308C>T(p.A103V)杂合变异。c.533G>C(p.W178S)为可疑致病变异，c.308C>T(p.A103v)为临床意义不明确的变异。结论本例45，X/46，XY嵌合体患者异常性染色体数目减少并未造成生物功能方面的改变。在临床工作中应提高对KS的认识和鉴别诊治。对于临床考虑诊断为KS的患者，早期完善基因检测有助于明确诊治、判断预后、遗传咨询及后期随访管理。