简介：摘要目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)在孕早期颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚胎儿中的应用。方法采集孕早期产前超声提示胎儿NT增厚的570例孕妇的绒毛膜组织或羊水标本，进行染色体核型分析和SNP-array检测。结果在570例NT增厚的病例中，共检出89例染色体核型异常，比例最高者分别为21、18、13三体和45，X、47，XXY等；SNP-array检出137例结果异常，包括14例已知明确致病的微缺失、微重复遗传性综合征、35例临床意义不明、2例杂合性缺失及1例14号染色体的单亲二倍体等，检出率提高了8.43%。结论对孕早期NT增厚胎儿采用SNP-array技术进行分析，可检出传统核型分析无法识别的染色体微缺失、微重复，为产前诊断及遗传咨询提供更为准确的遗传学信息。

简介：摘要目的对1例超声提示鼻骨缺失的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphismarray，SNP-array)技术对胎儿进行产前诊断，并采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术进行验证，应用G显带和FISH技术对胎儿父母行遗传学分析。结果胎儿的核型初步结果为46，XN，add(21)(p11.2)，SNP-array提示胎儿在21q22.12q22.3区(hg19：36 762 648-48 093 361)有11.3 Mb的重复，FISH结果证实了上述发现，其父母核型及FISH检测均未发现明显异常。胎儿的核型结果最终确定为46，XN，der(21)t(21；21)(p11.2；q22.1)，为新发生的21q(21q22.1→qter)部分三体。结论在产前诊断中联合应用多种检测技术，可得出更为精准的检测结果，为产前诊断及遗传咨询提供更为科学的遗传学信息。