简介：摘要目的应用微滴式数字化(droplet digital)PCR方法检测McCune-Albright综合征(MAS)患儿GNAS已知热点突变，并探讨其在MAS诊断中的应用价值。方法研究对象为122名就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科的MAS患儿，针对MAS致病基因GNAS的已知突变热点(R201H/C)，分别采用ddPCR技术、实时荧光焦磷酸解激活聚合反应技术(PAP)及二代测序方法检测其是否存在基因突变，并结合临床进行关联分析。结果122例MAS患儿中共89例完善了GNAS基因检测，发现存在突变者共57例。ddPCR、PAP及二代测序阳性率分别为77.42%、29.03%及56.25%。完善检测的经典三联征患者均检测出GNAS基因突变。其中，ddPCR方法在典型及不典型患儿外周血中阳性率分别为100%及73.1%，明显高于其余两种方法。性早熟合并骨病变患者GNAS突变检出率高于性早熟合并皮肤病变者，提示骨纤维结构不良伴性早熟是儿童MAS的临床诊断的重要依据。结论儿童MAS的内分泌表现以性早熟最为多见。骨纤维结构不良伴性早熟是临床诊断的重要权重因素。ddPCR灵敏度高，可为MAS的分子诊断提供帮助。
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