简介：摘要目的探讨基于二代测序(next generation sequencing，NGS)的植入前遗传学检测(preimplantation genetic test，PGT)对于染色体易位携带者实现正常生育的意义。方法对71对染色体易位携带夫妇(60例为平衡易位，11例为罗氏易位)行PGT周期的超促排卵和卵母细胞浆内单精子注射，培养至囊胚阶段，活检囊胚滋养外胚层细胞行全基因组扩增(whole genome amplification，WGA)，用NGS技术对扩增产物进行基因组序列分析，选择正常或平衡胎胚植入，并对检测结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析。结果71对夫妇共进行92个周期，活检胚胎303枚，301枚囊胚活检成功，成功诊断胚胎287个，诊断成功率为95.3%(287/301)，获得可供移植的整倍体胚胎共85个，其中18个周期无可用胚胎，周期取消率19.5%。平衡易位组获得整倍体胚胎67个，罗氏易位组获得整倍体胚胎18个，PGT后胚胎着床率分别为89.3%(42/47)和88.8%(8/9)，早期流产率分别为25.5%(12/47)和22.2%(2/9)，继续妊娠率＋活产率分别为63.8%(30/47)和66.6%(6/9)，产前诊断结果与PGT结果一致。结论基于NGS的PGT可准确的对胚胎进行染色体病诊断，避免反复流产和非意愿性终止妊娠，并获得理想的临床妊娠率。

简介：摘要：目的：本研究旨在评估持续质量改进对妇产科护理质量的影响。方法：选取2022年10月至2023年10月期间的100例妇产科患者作为研究对象，采用对比法随机分在为对照组和干预组各例，进行研究。其中，50例为实施持续质量改进措施的组（干预组），另外50例为未实施持续质量改进措施的组（对照组）。对照组接受传统的护理服务，而干预组在传统护理服务的基础上，实施持续质量改进措施，包括制定和执行护理标准、定期进行质量评估和持续培训等。结果：通过对比两组的护理质量指标，发现干预组的护理质量明显优于对照组。具体表现在：干预组的护理操作符合规范的比例更高，护理行为更加规范和科学；干预组的护理安全事故发生率较低，如感染、出血等并发症发生率较对照组明显降低；干预组的患者满意度显著提高，反馈意见更加积极。结论：持续质量改进对妇产科护理质量具有显著的正面影响。通过制定和执行护理标准、定期进行质量评估和持续培训等措施，可以提高护理操作的规范性和科学性，降低护理安全事故的发生率，提高患者的满意度。因此，推广和实施持续质量改进措施对于提升妇产科护理质量具有重要意义。

简介：摘要：目的：探讨自由体位观察及护理在急救领域的应用与挑战。方法：在2022年10月至2023年10月期间，采用对比法对100例急救患者进行观察和护理。随机分在为对照组50例，和观察组50例，其中观察组采用传统护理方法，另外观察组患者采用自由体位观察及护理方法。比较两组患者在抢救效果、生命体征监测、患者舒适度等方面的差异。结果：观察组患者，在抢救效果方面表现优于对照组，患者的生命体征监测结果更加稳定。此外，自由体位观察及护理方法还能提高患者的舒适度和生活质量。结论：自由体位观察及护理在急救领域具有广泛的应用前景。然而，其在实际操作中仍存在一些挑战，如技术要求高、人力资源不足等。因此，需要进一步研究和改进自由体位观察及护理方法，以提高其在急救领域的应用效果。

简介：摘要目的探讨1个丙酸血症家系的遗传学病因，为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序技术对先证者及父母进行核心家系全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)，用生物信息学软件对变异位点进行致病性分析，并对阳性位点进行Sanger测序验证，检测变异位点是否符合共分离。先证者母亲再次怀孕后于孕18周经羊膜腔穿刺行产前诊断。结果核心家系全WES检测在先证者PCCA基因上检出c.1845＋1G>A和c.446delA(p.N149Tfs*35)两个新变异，其父亲携带c.1845＋1G>A杂合变异，母亲携带c.446delA杂合变异，先证者二姐遗传来自父亲的c.1845＋1G>A变异，胎儿携带c.1845＋1G>A杂合变异，出生后随访正常。结论PCCA基因c.1845＋1G>A和c.446delA变异是该丙酸血症家系的致病原因，为家系遗传咨询及产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的探讨1例N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的遗传学病因，并为该家系再次生育提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Trio全外显子组测序寻找N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的致病原因。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMGG)推荐的基因变异临床意义分类标准对检出的变异进行分类，评估其致病风险。该家系再次生育时，应用Sanger测序针对检出的变异进行产前诊断。结果Trio全外显子组测序结果显示：患儿NAGS基因存在c.68delG和c.796G>C复合杂合变异，其父母分别携带c.796G>C和c.68delG杂合变异。上述变异均未见文献报道，根据ACMGG变异判读指南，c.68delG为"疑似致病"变异(PVS1＋PM2)，c.796G>C为"临床意义不明确"变异(PM2＋BP4)。Sanger测序验证了Trio全外显子组测序的检测结果，并在羊水细胞中仅检测出c.796G>C杂合变异。该胎儿出生后6个月随访，未发现明显异常。结论NAGS基因c.68delG和c.796G>C复合杂合变异可能为该家系中患儿的致病原因，基因检测结果为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。