简介：摘要目的探讨河南省汉族人群中高迁移率蛋白A2(HMGA2)基因的单核苷酸多态性(SNP)与青春期前特发性矮小(ISS)患儿及重组人生长激素(rhGH)疗效之间的关系，为个体化治疗提供理论依据。方法选取2017年7月至2019年9月在郑州大学第三附属医院儿童内分泌诊疗中心诊断并经rhGH规范干预治疗至少1年的青春期前ISS患儿120例(ISS组)，另选取同期体检的120例身高在正常范围的同年龄、同性别健康儿童作为对照。收集其外周血，利用分子生物学技术测定SNP位点rs1042725和rs7968682的多态性分布，分析不同基因型ISS组患儿治疗前后及对照组儿童年生长速率、身高标准差积分(HtSDS)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的变化。结果1．ISS组及对照组儿童HMGA2基因rs1042725位点携带CC和CT等位基因的儿童治疗前生长速率均高于TT等位基因组[(4.33±0.64) cm/年，(3.95±0.45) cm/年；(6.35±0.41) cm/年，(6.12±0.32) cm/年比(3.76±0.52) cm/年，(5.96±0.42) cm/年]，差异均具有统计学意义(均P<0.05)。2.ISS患儿HMGA2基因rs7968682位点GT基因型治疗后年龄及骨龄HtSDS增长值均高于TT基因型[(0.74±0.30) cm/年比(0.63±0.24) cm/年，(0.16±0.05) cm/年比(0.14±0.05) cm/年]，差异均具有统计学意义(均P<0.05)。结论河南省汉族人群HMGA2基因SNP位点(rs1042725)的多态性与ISS的程度可能具有相关性，而SNP位点(rs7968682)的多态性与rhGH的疗效可能有关。