简介：摘要成人巨结肠类缘病（Hirschsprung′s allied disease，HAD）由结肠壁先天神经节细胞减少缺如或发育不良引起，起病隐匿且较为罕见，缺乏有效客观检查手段。此病偶可继发肠道溃疡，合并难辨梭状芽孢杆菌感染，应充分积极药物治疗，必要时需尽早选择手术治疗。

简介：摘要炎症性肠病（IBD）的病因尚不明确，治疗难度大。正确诊断对于IBD的治疗至关重要，而IBD缺乏诊断金标准，需结合临床、内镜检查、影像学和组织病理学进行综合诊断分析。因此，急需解决的问题是通过规范的多学科团队（MDT）、现有诊疗方法的优化组合，制定个性化的治疗方案，达到改善疗效的目的。本共识是基于IBD的诊治现状，参照国内外MDT诊治的成功经验，结合我国国情，组织国内相关领域多位专家进行线上投票，最终制定完成。本共识就MDT的意义、组成、运行模式、临床实践、MDT综合管理等方面进行了详细论述，希望能为推动我国IBD-MDT的规范化开展、改善IBD疗效、加强人才培养有所裨益。

简介：摘要炎症性肠病（IBD）常与一些肠外疾病共存。一部分共存的肠外疾病与IBD相互独立，但有发病机制部分相同，这类疾病称为特殊共患病。当IBD合并特殊共患病时，会干扰IBD的诊断，增加处理难度，影响患者预后。本文从临床思维的角度，结合病例，阐述IBD合并特殊共患病的诊疗思路，期望对临床医生有所帮助。

简介：摘要目的总结分析SLCO2A1基因相关慢性肠病（CEAS）的临床特点及遗传学特征。方法回顾性分析2012年1月至2019年12月北京协和医院收治的5例CEAS的病例，分析其临床表现、实验室检查、影像学及内镜检查、治疗转归以及家系特点和基因检测结果。结果5例患者均为男性，胃肠道症状在青春期后出现。主要表现为腹痛、腹泻、间歇性黑便或便血、不全肠梗阻，以及贫血、低白蛋白血症、低钾血症。除食管外的全胃肠道均可受累，以胃及回肠为最常见。小肠病变特征为多发浅溃疡并肠腔狭窄，累及黏膜层及黏膜下层。5例患者均伴发原发性肥厚性骨关节病，1例伴发骨髓纤维化及胸导管发育异常。基因检测提示5例患者均为SLCO2A1基因纯合突变或复合杂合突变。炎症性肠病的常规治疗方法及COX-2抑制剂对该病无效。结论CEAS是一种可广泛累及胃肠道的常染色体隐性遗传病，可伴发皮肤及骨骼受累，目前尚无特效治疗药物，临床上需注意与其他炎症性胃肠道疾病相鉴别。

简介：摘要炎症性肠病（IBD）是一种涉及多种病理生理机制的肠道慢性炎症，肠黏膜炎症和免疫反应异常是IBD发病与进展的核心环节。越来越多证据表明表观遗传机制在IBD发病中有重要作用。N6-甲基腺嘌呤（m6A）是近年来被广泛关注的一种RNA甲基化修饰，可调控信使RNA的表达。研究显示，m6A可参与调节免疫反应。本文将对m6A参与IBD发病过程中可能的机制进行综述。