简介：摘要目的调查分析基于中国罕见病注册系统中脊髓性肌萎缩症（SMA）队列人群相关基因诊断技术的应用现况和发展趋势。方法本项横断面调查研究以2016年7月至2018年12月在首都儿科研究所注册登记的200例SMA患儿为研究对象，通过查阅注册信息、基因检测报告以及电话随访等方式获得患儿基本信息、疾病分型、基因型、基因诊断相关信息等。按照检测时间分层后，分别统计采用不同基因诊断技术的人数和构成比，采用Pearson相关分析基因诊断技术的应用与时间的相关性。结果除3例资料不全的病例，共纳入197例SMA病例。SMAⅠ、Ⅱ和Ⅲ型的患儿分别为37例（18.8%）、115例（58.4%）和45例（22.8%），SMN1基因纯合缺失和复合杂合变异病例分别为185（93.9%）和12例（6.1%）。2004—2017年SMA基因诊断技术有7种：以多重连接探针扩增技术（MLPA）为主，占54.1%（100/185），其次是聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和一代测序，分别为22.7%（42/185）和10.3%（19/185），等位基因特异性PCR（AS-PCR）、实时定量PCR（qPCR）、全外显子组测序（WES）及变性高效液相色谱分析（DHPLC）分别9、6、5和4例，占2.2%~4.9%。MLPA的应用从2010年开始逐步增加（r=0.95，P<0.05），而PCR-RFLP从2004年开始逐步下降（r=-0.99，P<0.05），其他检测方法应用与时间暂未发现相关性（P>0.05）。定量检测技术（MLPA、qPCR和DHPLC）的应用从2010年开始逐渐增高（r=0.94，P<0.05），定性检测技术（PCR-RFLP、一代测序、AS-PCR和WES）从2004年开始逐渐下降（r=-0.94，P<0.05）。纯合缺失与复合杂合变异的基因重复检测率分别为12.4%（23/185）和41.7%（5/12），差异有统计学意义（χ²=5.86，P<0.05）。基因检测结果显示，同时提供SMN1、SMN2基因定量分析报告的构成比在2008—2015年为56.8%（21/37），2016—2017年上升至69.1%（56/81）。结论SMA基因检测技术从定性检测技术逐步发展为以MLPA和qPCR为主的定量检测技术。SMA定量检测报告不仅提供了SMN1致病基因的定量结果，也提供了SMN2修饰基因的定量结果。