简介：摘要作为一种新型的旁/自分泌及远程信号传导方式，细胞外囊泡（EVs）几乎参与了肿瘤发生、进展、转移、耐药等整个过程，对肿瘤诊疗产生了极大的启发。EVs具有作为血液或尿液生物标志物的强大潜力，可用于癌症的诊断、预后和监测。由于在临床上的巨大应用价值，近几年EVs成为肿瘤研究的热点。因此，本文讨论了EVs标志物在肿瘤临床诊断中的优势、进展方向和技术挑战。

简介：摘要核磁共振波谱是代谢组学的主要分析技术之一，该技术具有操作简单、快速和非侵入性等优点，通过监测机体代谢物的变化，有助于深入了解疾病机制，能够在疾病诊疗中发挥作用，但其临床应用尚未普及。近年来，代谢组学在肿瘤中的应用日益成为研究热点，因此本文围绕核磁共振波谱技术和肿瘤代谢组学，着重介绍基于该技术的代谢组学分析在肿瘤早期筛查、临床诊断和预后评估等方面的应用进展，以期为肿瘤代谢组学的研究和临床应用提供参考。

简介：摘要细胞外囊泡（EV）具有分布广泛，内容丰富，全面参与调控重要的细胞生理活动等特点。作为肿瘤诊断的新技术，EV的天然优势包括保护其内容物，易于从各种体液中获取，有望真正无创以及高度组织源性等。为了适用于临床检测，诸多EV分离技术如微流控、免疫芯片、纳米流式、声学捕获等技术不断被开发。目前已有EV肿瘤诊断产品已走向临床，但是由于其检测方法和检测平台的差异，目前其临床应用仍然存在技术难点。随着临床证据的不断积累和适用于临床的诊断方法的持续完善，基于EV的液体活检最终能真正走入临床、应用于临床。

简介：摘要目的建立和验证尿液分析检验结果的自动审核规则。方法2019年12月至2020年3月收集来自吉林大学第一医院、空军军医大学西京医院、上海市第一人民医院、四川省人民医院、厦门大学附属第一医院、昆明市延安医院、山东大学第二医院共7家医院检验科的尿液分析常规样本共7 405份：其中用于规则建立组5 246份，规则验证组2 159份。应用Sysmex UC-3500尿液全自动干化学分析仪以及Sysmex UF-5000尿液有形成分分析仪检测尿液标本，同时按照第四版操作规程中尿沉渣镜检标准流程进行尿液样本的离心、镜检，将临床信息、仪器参数结果、仪器报警信息、仪器提示信息和镜检结果汇总，利用统计学方法筛选自动审核条件，将自动审核规则录入仪器软件，分别计算真阴性率（有效审核）、假阴性率（无效审核）、真阳性率（有效拦截）、假阳性率（无效拦截）、镜检率、自动审核通过率和通过正确率。应用自动审核规则模拟审核7家医院1个月内的尿液分析常规检测结果，比较自动审核规则应用前后TAT变化。结果（1）通过优化组合，选定了用于自动审核的拦截规则16条，拦截后的关联处理需镜检的有8条，需人工审核的有8条。（2）自动审核规则建立组中5 246份样本其假阴性率为2.4%（128/5 246），镜检率16.5%（864/5 246），自动审核通过率为60.4%（3 169/5 246），通过正确率为72.1%（3 780/5 246）。（3）规则验证组中2 159份样本其假阴性率为3.3%（71/2 159），镜检率19.6%（423/2 159），自动审核通过率为62.9%（1 357/2 159），通过正确率为75.5%（1 630/2 159）。（4）应用尿液自动审核规则分别对7家医院一个月内的标本进行TAT模拟分析，结果显示TAT明显缩短，下降率分别为45.30%、52.85%、43.13%、38.44%、41.34%、51.77%和30.2%。结论成功建立了尿液分析检验结果的自动审核规则，并通过了临床标本验证。

简介：摘要目的对1个近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor FⅫ，FⅫ)缺陷症家系进行临床表型和基因变异分析，探讨其分子致病机制。方法提取基因组DNA，Sanger测序法测定F12基因所有外显子及侧翼序列；采用ClustalX-2.1-win及MutationTaster软件分析变异位点氨基酸的保守性及对蛋白质功能的影响。结果Sanger测序结果显示先证者F12基因第9外显子存在g.6753-6755delACA纯合缺失变异，导致p.252delAsn；先证者父亲、母亲和弟弟均存在p.252delAsn杂合缺失变异；先证者妹妹为正常野生型。结论p.252delAsn纯合缺失变异是该近亲婚配家系遗传性FⅫ缺陷症的分子发病机制。

简介：摘要目的对前期建立的尿液常规智能审核规则（含复检规则和人工审核规则，简称智能规则）进行多中心大样本的验证及改进研究，以提高智能规则的临床适用性。方法智能规则的验证与改进，共收集2019年3月至9月浙江大学医学院附属第一医院、空军军医大学西京医院、烟台毓璜顶医院、苏州大学附属第三医院、四川省人民医院以及中南大学湘雅三医院等6家医院门诊或住院患者尿液标本31 456份，其中3 105份标本以镜检结果及人工审核为参考用于智能规则的验证与调整，28 351份标本以100%人工审核为参考用于改进后的智能规则临床适用性的验证。结果原发布智能规则中的人工审核规则存在8.59%（202/2 352）的无效审核率以及8.84%（208/2 352）的无效拦截率，复检规则的假阴性率和复检率与前期结果相似。依据大数据深度分析结果和8家医院（含中国医学科学院肿瘤医院、中国医学科学院北京协和医院）技术骨干的讨论，增加了1条复检规则和4条人工审核规则、删除了2条人工审核规则，并对人工审核标准进行了统一，形成了改进后的智能规则。其中，复检规则的假阳性率、假阴性率（漏诊率）及复检率没有明显变化，分别为14.72%（457/3 105）、4.06%（126/3 105）及24.73%（768/3 105）；人工审核规则的无效审核率、无效拦截率均降到0；智能规则的人工审核率、自动审核通过率分别为50.89%（1 580/3 105）、49.11%（1 525/3 105）。智能规则的大样本验证结果与之相一致。结论多中心大样本验证显示改进后的智能规则具有良好的临床适用性。

简介：摘要基于患者数据的实时质量控制（PBRTQC）是一种使用患者临床标本检测结果以实时、连续监测检测过程分析性能的质量控制方法。2020年国际临床化学和检验医学联合会PBRTQC工作组建议将该方法广泛应用于临床，但国内临床实验室对PBRTQC的认知、研究与应用尚有一定的差距。本文从PBRTQC的研究进展、运算类型、临床应用价值、国内外行标指南建议、PBRTQC程序建立、性能验证、实施原则、应用现状及展望等方面进行阐述，以促进PBRTQC在国内临床实验室的认知、接受、借鉴和广泛应用。

简介：摘要目的探讨老年人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与血脂代谢水平、老年常见慢性心脑血管病的相关性。方法回顾性分析，入选我院门诊和住院的老年患者4 322例，分析ApoE亚型在老年人群中的分布。分析600例老年人(动脉粥样硬化组321例，健康体检对照组279例)血脂相关生化指标，ApoE基因测定采用基因芯片法。结果ApoE亚型E3最常见为67.1%(2 898/4 322)；ApoE亚型在老年慢性心脑血管疾病中的分布与人群分布水平基本一致，但在神经退行性变的患病人群中，E4亚型的携带率高于E2亚型[(26.4%，152/576)比(12.2%，70/576)]，差异有统计学意义(P<0.01)；在动脉粥样硬化组与对照组患者中，携带ε2与ε4等位基因三酰甘油水平分别为(1.85±2.09)mmol/L比(2.00±1.44)mmol/L、(1.53±1.31)mmol/L比(1.84±1.32)mmol/L(均P<0.05)。三酰甘油(OR＝4.360，95%CI：2.150～8.844)、高密度脂蛋白胆固醇(OR＝0.486，95%CI：0.307～0.770)、低密度脂蛋白胆固醇(OR＝2.321，95%CI：1.020～5.281)及ApoE等位基因(OR＝0.335，95%CI：0.210～0.533)均为动脉粥样硬化的危险因素(均P<0.01)。结论ApoE多态性与老年患者血脂代谢水平有关，遗传因素可能是影响血脂代谢的因素之一，携带ε4等位基因者的血脂异常风险增加，心血管患病、神经退行性疾病患病率风险增加。