简介：摘要目的研究SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病的临床表型，以及基因型与表型的相关性，探索筛查该基因型血色病的铁蛋白截断值。方法2020年7月在南京医科大学第一附属医院就诊的1例SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病患者及其家系5代成员共47人，对其进行系统的临床调查，检测现存39人铁蛋白、肝功能、空腹血糖和性激素，Sanger测序验证突变位点，绘制家系图。铁蛋白与其他指标间的相关分析采用Spearman相关分析，用受试者工作特征曲线计算铁蛋白，筛查该基因型血色病的截断值。结果39名家系成员中，SLC40A1基因c.430A>G杂合突变患者10例，其中5例确诊为血色病，外显率不全。以是否发生SLC40A1基因c.430A>G杂合突变分层，2组间铁蛋白和天冬氨酸转氨酶(AST；均P<0.01)、空腹血糖以及低促性腺激素性性腺功能减退发生率和关节炎发生率(均P<0.05)差异有统计学意义，丙氨酸转氨酶(ALT)差异无统计学意义。Spearman相关分析显示，在SLC40A1基因c.430A>G杂合突变者中，铁蛋白水平与ALT(r＝0.903)、AST(r＝0.879)、空腹血糖(r＝0.782)、低促性腺激素性性腺功能减退发生率(r＝0.798)及关节炎发生率(r＝0.798)显著相关(均P<0.01)。铁蛋白筛查SLC40A1基因c.430A>G杂合突变遗传性血色病的截断值为1 036.7 μg/L，灵敏度和特异度分别为100%和94.3%。结论SLC40A1基因c.430A>G杂合突变与AST和空腹血糖水平升高、低促性腺激素性性腺功能减退和关节炎发生率升高密切相关，铁蛋白截断值有助于筛查该基因型血色病。