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  • 简介:摘要目的应用细胞遗传学和分子生物学检测方法明确1例嵌合型标记染色体患者的核型及其来源。方法抽取患者的外周血样,进行染色体核型分析、基因芯片检测和荧光原位杂交检测。结果染色体分析结果显示患者核型为mos 47,XX,+mar [45]/48,XX, +2mar[3]/ 46,XX[52];基因芯片检测结果为arr[hg19]15q11.1q11.2(20 161 372-24 314 675)×3,重复片段约4.15 Mb;荧光原位杂交显示约50%的细胞含有的标记染色体为一条包含有双份D15Z1探针位点片段的衍生双着丝粒15号标记染色体。此标记染色体未包含Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome综合征的SNRPN和PML探针位点片段。结论当患者的核型与其表型不一致时,将细胞遗传学与分子生物学技术相结合,可以明确患者的核型和基因定位,为其后续治疗提供更精准的遗传咨询。

  • 标签: 细胞遗传 基因芯片 荧光原位杂交 标记染色体
  • 简介:摘要:为了完善现有的职业教育研究体系,中职院校需要加强创新,将其作为未来发展的主要方向,通过创新教育激发学生的创新精神,提高学生的创新能力,以此明确基础价值导向。创新教育是教育体系的核心部分,对此在中职电子电工教育教学中需要做好专业课程教学工作,从课堂教学实际出发加强创新,注重培养学生的实践创新能力,对于教师自身而言,也需要增强自身的专业能力和水平,更好的为提高学生的创新能力服务。本文就中职电子电工教学中学生创新能力的培养策略进行研究,以期为教育工作者提供借鉴与参考。

  • 标签: 中职 电子电工教学 创新能力 培养策略
  • 简介:摘要羊水细胞培养行染色体核型分析是产前诊断的金标准,但某些由于父母染色体异常造成的胎儿特殊的染色体结构重排会出现与理论上不一致、且易导致误诊的核型。本文报道一例胎儿dup(14q)病例,通过传统的细胞遗传学分析联合基因芯片等检测方法发现其为父亲染色体倒位重组所致。提示多种诊断方法联用可以提高诊断准确性并揭示病因,避免误诊和漏诊,预防可能的出生缺陷。

  • 标签: 染色体倒位 产前诊断 dup(14q) 染色体重排
  • 简介:摘要目的细胞遗传学方法诊断1例因不孕不育来诊的16q22脆性位点携带者。方法采集患者外周血样进行染色体核型分析及基因芯片的检测。结果患者染色体核型为嵌合型16q22脆性位点携带者,且脆性位点表现各异,未经叶酸诱导而出现。基因芯片检测结果未见异常。结论16q22存在脆性位点,该位点可未经叶酸诱导而产生,属于罕见型脆性位点。这类人群进行辅助生育技术时其助孕策略的选择有待进一步观察。

  • 标签: 脆性位点 16q22 染色体核型分析
  • 简介:跟单信用证下银行对提单是否享有担保权利,理论与实务长期聚讼纷纭.在“建行荔湾支行与蓝粤能源等信用证开证纠纷案”中,最高人民法院从交易习惯及基本机制出发,以《物权法》第224条为楔子,通过解释开证行与开证申请人间的质押合意,并结合银行持有单据的事实,肯定其享有“合意+合法持有”的非典型意定质权.最高人民法院在本案中创设了新的法规范,但其裁判意见在意定质权与“当然(法定)质权”之间摇摆不定,这基因于我国民法上留置权的担保物权构造.

  • 标签: 跟单信用证 提单质权 合法持有 留置