简介：摘要目的分析北京市境外输入新型冠状病毒（SARS-CoV-2）基因组特征及变异情况。方法2020年2—3月收集北京市来自5个国家的12例输入性新冠肺炎病例呼吸道标本，采用高通量测序法对病毒基因组测序，对序列进行比对和分析，并采用最大似然法构建系统发育树。结果共获得12条长度为29 826~29 903 bp的SARS-CoV-2基因组序列，与Wuhan-Hu-1参考株的核苷酸和氨基酸序列一致性中位数分别为99.97%（99.94%~99.98%）和99.96%（99.88%~99.98%）。12例基因组共发现22个氨基酸突变位点，其中ORF1ab的P4715L和S蛋白的D614G为最常见突变位点；未发现已报道可明确导致病毒传播力和致病性改变的变异位点，未发现插入和缺失变异。系统发育分析显示，10例欧美国家输入的病毒基因组均位于S-D614G进化支，2例伊朗输入病毒基因组均位于ORF1ab-V378I进化支。结论未发现北京市2020年2—3月份境外输入的12例病毒基因组携带已报道可明确导致病毒传播力和致病性发生变化的变异位点，仍需持续关注病毒变异情况。

简介：摘要目的了解干扰素诱导跨膜蛋白3（IFITM3）基因rs12252多态性与新型冠状病毒感染之间的关联。方法选择2020年1月至2021年1月北京市监测发现的新型冠状病毒肺炎病例及无症状感染者446例和健康对照人群65例。提取呼吸道样本基因组DNA，使用Sanger测序法检测IFITM3基因rs12252多态性。结果无症状感染者、轻型病例、普通型病例中rs12252基因型分布频率与对照组无显著性差异（P值均>0.05），但重型病例中基因型分布具有显著差异（P<0.05）。60%的重型病例为CC基因型，明显高于其他类型病例、无症状感染者或健康人群。隐性遗传模型显示CC基因型个体比TT基因型和CT基因型个体有更高的风险发展为新冠肺炎重型或危重型（OR=3.546，95%CI：1.084~11.595）。结论IFITM3 rs12252CC基因型会导致较高的新冠肺炎重症感染风险。