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简介：摘要目的探讨产前超声诊断为重度胎儿生长受限的Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2018年至2020年间在长沙市妇幼保健院产前超声诊断为重度胎儿生长受限伴或不伴其他畸形的3例Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的病历资料。所有病例均在超声引导下采集羊水进行染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array, SNP array）检测，并对胎儿父母行SNP array检测验证变异来源。结果（1）病例1和病例2胎儿染色体核型未见异常，病例3胎儿核型结果为46,XN,der(4)(9pter→9p23::4p15.31→4qter)。（2）SNP array检测结果显示：病例1胎儿4p16.3p16.1区域存在7.8 Mb缺失，为新发变异；病例2胎儿4p16.3p16.2区域存在5.5 Mb缺失，为新发变异；病例3胎儿同时携带2个拷贝数变异，分别为4p16.3p15.31缺失19.88 Mb和9p24.3p23重复10.89 Mb。（3）3例胎儿均诊断为Wolf-Hirschhorn综合征，经充分遗传咨询后终止妊娠。结论对于产前超声提示重度胎儿生长受限，无论是否伴其他畸形，均应考虑遗传性因素致病的可能，建议行介入性产前遗传学诊断以明确病因，指导遗传咨询。

简介：摘要目的基因测序在β地中海贫血稀有突变患者产前诊断中的应用效果。方法选取夫妇A、夫妇B作为研究样本。采用血细胞全自动分析仪检测血液常规，做血红蛋白电泳分析，采用PCR仪扩增β球蛋白基因，于ABI3730测序仪上测序。对两组患者的检验结果进行观察与分析。结果夫妇A与夫妇B均为β地中海贫血稀有突变携带者，但胎儿未遗传。结论应将基因测序应用到β地中海贫血稀有突变患者产前诊断中，提高β地中海贫血稀有突变患儿的检出率，为新生儿健康水平的提升提供保证。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)提示高风险胎儿的诊断价值。方法为628例NIPT提示高风险的孕妇提供羊膜腔穿刺，采集羊水/脐血样本，进行染色体G显带核型分析或全基因组CMA检测。随访妊娠结局以及新生儿出生后的情况。结果NIPT对于21三体、18三体、13三体、性染色体非整倍体、其他罕见三体和拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的阳性预测值分别为86.4%(127/147)、41.7%(30/72)、12.9%(4/31)、43.7%(101/231)、16.5%(14/85)和52.2%(35/67)。在218例核型未见异常的样本中，全基因组CMA额外检出约12例(5.5%)的致病性CNVs和5例(2.3%)的杂合度丢失。结论CMA联合染色体核型分析可作为NIPT阳性孕妇首选的产前诊断方案。

简介：摘要目的探讨无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing，NIPT)在健康民生项目中的应用价值和卫生经济学价值。方法对长沙市健康民生项目2018年4月9日至2019年12月31日收集的149 165例NIPT结果进行回顾性分析，为高风险者提供产前诊断，随访妊娠结局，并对NIPT筛查预防21三体综合征的策略进行卫生经济学评估。结果共完成149 165例NIPT检测，成功148 749例(99.72%)，对长沙户籍孕妇的覆盖度达90%，去除年龄、采样日期等数据有误的样本211例，有效样本148 538例(99.58%)。415例(0.27%)NIPT检测提示高风险，其中381例(91.81%)接受了产前诊断，共确诊212例21三体，阳性预测值(positive predictive value，PPV)为85.14%；18三体41例，PPV为48.81%；13三体10例，PPV为20.83%。NIPT检测的灵敏度和特异性分别为21三体(97.70%，99.98%)、18三体(97.62%，99.97%)、13三体(100%，99.97%)。另外确诊213例性染色体非整倍体异常，PPV为46.2%；确诊其他染色体异常30例，PPV为16.57%。针对21三体综合征的筛查，本项目筛查成本为12 079.15万元，产生效益105 694.72万元，成本效果比为56.98万元，成本效益比为1 : 8.75，安全指数为0.0035。结论NIPT对21三体的筛查效果最好，对18三体、性染色体非整倍体异常筛查准确性较好，但对其他染色体非整倍体异常筛查效果略差，将NIPT应用于孕妇全筛查具有较高的卫生经济学价值。

简介：摘要目的对1例B超检查及无创产前检测提示异常的胎儿进行产前诊断。方法应用羊水染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对胎儿及其父母进行检测。结果胎儿父母核型均未见异常，胎儿携带46，N，der(X)t(X；16)(q28；q22)非平衡易位。SNP-array检测证实胎儿的衍生染色体片段源自16号长臂，确诊胎儿为新发的16q22.1q24.3部分三体综合征。结论综合传统的染色体核型分析与SNP-array检测，能够准确检出亚显微水平的染色体畸变，对异常胎儿的病因做出准确的判断。