简介：摘要目的总结胎儿心肌病(FCMs)的病因、临床及超声特征。方法回顾性总结北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心2015年1月至2020年12月经胎儿超声心动图诊断的70例FCMs的临床、超声、病理资料和临床结局，并进行全外显子组及全基因组测序明确相关遗传学改变。结果原发性FCMs共55例(78.6%，55/70)，包括39例心肌致密化不全(NVM)、10例扩张型心肌病(DCM)、5例肥厚型心肌病(HCM)和1例限制型心肌病(RCM)。继发性FCMs共15例(21.4%，15/70)，病因包括母体抗Ro/La抗体阳性(7例DCM)、双胎输血综合征受血儿(2例DCM，2例HCM)、贫血(2例DCM)、母体糖尿病(1例HCM)及胎盘绒毛膜血管瘤(1例DCM)。最终9例胎儿出生，3例围产期死亡，58例因宫内治疗无效或确诊后直接引产。30例原发性FCMs进行遗传学检测，13例有遗传学改变(12例NVM，1例HCM)。结论原发性FCMs较继发性FCMs相对多见。胎儿NVM病因中遗传学改变所占比例较高，胎儿DCM及HCM可由原发性或由继发性病因导致。

简介：摘要目的探讨正常胎儿左心房后间隙指数及其对胎儿单纯完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection，TAPVC)的诊断价值。方法选取2012年10月至2019年4月北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心胎儿单纯TAPVC 26例作为TAPVC组，243例正常胎儿作为对照组。在四腔心切面测量左心房后间隙宽度和降主动脉内径，并计算左心房后间隙指数(左心房后间隙宽度/降主动脉内径)。分析对照组胎儿左心房后间隙宽度、降主动脉直径和左心房后间隙指数与孕周的关系。对比分析TAPVC组与对照组胎儿左心房后间隙和间隙指数的差异，并应用ROC曲线分析左心房后间隙和左心房后间隙指数鉴别TAPVC和对照组胎儿的敏感性和特异性。结果243例对照组胎儿，左心房后间隙和降主动脉内径均随孕周的增加而增加，呈明显正相关(rs＝0.362、0.648，P<0.05)，而左心房后间隙指数与孕周的相关性无统计学意义(rs＝-0.065，P>0.05)。TAPVC组左心房后间隙和左心房后间隙指数均明显高于对照组(t＝26.31、34.90，P<0.01)。通过ROC曲线分析，当截断值为3.6 mm时，左心房后间隙鉴别TAPVC和对照组胎儿的敏感性为97.5%，特异性为100%；当截断值为1.1时，左心房后间隙指数鉴别TAPVC和正常胎儿的敏感性为100%，特异性为100%。结论左心房后间隙指数是诊断胎儿单纯TAPVC的敏感指标，有助于对胎儿单纯TAPVC的快速筛查。