简介：摘要目的分析并探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后中枢神经系统并发症(CNSC)的临床特征、影响因素及其对预后的影响。方法回顾分析2011年6月至2018年10月237例allo-HSCT的临床资料。结果237例受者中，CNSC发生率为10.5 %(25/237)，发生时间中位数为移植后82 d(-4～810 d)。CNSC原因分别为药物相关性脑病6例，CNS感染5例，不明原因抽搐4例，代谢性脑病3例，免疫相关性脑病3例，原发病中枢复发3例，以及脑血管疾病1例。最常见的临床症状为癫痫发作，共11例。CsA相关性脑病头颅磁共振检查主要表现为可逆性后部脑病综合征；代谢性脑病主要为脱髓鞘改变；海马区病变多为免疫相关性脑病或CNS感染所致。脐血移植、HLA不全相合移植及血小板植入延迟是发生CNSC的高危因素。在恶性血液病受者中，CNSC组非复发死亡率为42.9 %(9/21)高于无CNSC组的15.3 %(27/176)(χ2＝9.511，P＝0.005)。CNSC组移植后1、3年总体存活率(OS)均低于无CNSC组(56.6 %比77.8 %、37.1 %比65.7 %，P＝0.022)。结论CNSC是allo-HSCT后严重并发症之一，病因复杂，导致受者OS显著降低。脐血移植、HLA不全相合移植及血小板植入延迟是移植后发生CNSC的高危因素。

简介：摘要目的探讨TLS-ERG融合基因阳性急性髓系白血病（AML）患者的临床特点及预后。方法回顾性分析2013年6月至2020年8月在吉林大学第一医院诊治的9例TLS-ERG融合基因阳性AML患者的临床资料，并复习相关文献。结果9例TLS-ERG融合基因阳性AML患者中，男性5例，女性4例，中位年龄16岁（6~40岁）。5例患者接受单纯化疗，3例患者接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT），1例患者未系统治疗。8例系统治疗患者中，首次诱导化疗完全缓解1例，诱导治疗完全缓解5例。5例单纯化疗患者中位总生存时间为1.5个月（1~11个月）；其中3例首疗程未缓解，因感染死亡，2例复发后死亡。3例移植患者中位总生存时间为16个月（13~17个月）；其中2例复发后死亡，1例随访截止前持续分子学完全缓解。结论TLS-ERG融合基因阳性在AML中发生率低，诱导治疗效果差，造血干细胞移植可能改善部分患者的预后，但并不能克服TLS-ERG融合基因阳性对预后的不良影响。

简介：摘要成年人费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ ALL）传统化疗效果差，酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的出现使Ph+ ALL治疗模式发生改变，改善了患者生存期。在TKI时代，关于下列问题仍未达成共识，如移植是否仍需要、移植前后TKI如何应用、免疫治疗又有哪些新进展及免疫联合靶向治疗效果如何，文章就Ph+ ALL治疗现状及展望进行综述。

简介：摘要目的探讨我国东北地区伊马替尼耐药的慢性粒细胞白血病（CML）和费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ ALL）患者BCR-ABL1激酶区突变的特征及其对预后的影响。方法回顾性分析2013年1月至2018年10月就诊于吉林大学第一医院的252例CML患者和49例Ph+ ALL患者的临床资料，患者均在伊马替尼治疗效果不佳时采集骨髓或者外周血标本。应用巢式聚合酶链反应（PCR）扩增BCR-ABL1激酶区，应用Sequencing Analysis v5.4软件分析BCR-ABL1激酶区突变。随访6~48个月，进行生存分析。结果252例CML患者中57例（22.6%）检测出BCR-ABL1激酶区突变，其中25例处于慢性期，21例处于加速期，11例处于急变期；50例患者存在20种类型单一点突变，最常见的类型为E255K（16.0%，8/50）、T315I（14.0%，7/50）、M244V（8.0%，4/50）、G250E（8.0%，4/50），突变位点主要集中在P-loop和C-helix区；7例患者存在双重突变；发生多重突变的患者预后最差，中位总生存（OS）时间3.2个月。49例Ph+ ALL患者中17例（34.7%）检测出BCR-ABL1激酶区突变，其中14例患者存在12种类型单一点突变，3例患者存在多重突变；多重突变、突变位于P-loop和C-helix区、突变位于其他区域患者的中位OS时间分别为2.0、8.0、18.0个月，3组患者OS差异有统计学意义（P<0.01）。结论我国东北地区伊马替尼耐药的CML和Ph+ ALL患者中，发生于P-loop和C-helix区的点突变最为常见。多重突变、发生在P-loop和C-helix区的突变与患者不良预后相关。