简介:摘要色素血管性斑痣性错构瘤病(PPV)是一种以血管畸形合并色素沉积异常为特征的罕见疾病,可仅表现为皮肤病变,也可合并多器官系统的损害。由于临床少见,医生对其了解甚少,随着基因检测和医学技术的发展,近年来对于PPV的研究有了进一步深入。该文总结了近年来的有关PPV的研究进展,从病因、发病机制、临床表现、诊断以及治疗进行概述,为该类疾病的诊断及治疗提供参考。
简介:摘要目的探讨毛细血管畸形-动静脉畸形综合征2(CM-AVM2)的诊断方法及遗传学依据。方法回顾并收集2019年1月至2020年1月上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科收治的CM-AVM2病例临床资料。通过PubMed数据库、中国知网及SinoMed检索有关CM-AVM的文献,并结合收集的病例资料分析CM-AVM2的临床表现及诊断方法。结果共收集2例CM-AVM2,其具有全身非典型红斑,同时具有EPHB4基因突变,均未合并有高流速脉管畸形。文献检索并筛选共获得3篇有关于CM-AVM2的文献。结合文献及2例病例资料,得出CM-AVM2常表现为与CM-AVM相似的非典型红斑,可合并有高流速脉管畸形,基因检测筛查是否具有EPH受体B4(EPHB4)基因突变可明确诊断。结论临床表现、家族史及基因检测为CM-AVM2的有效诊断方法。EPHB4基因突变导致血管异常出芽新生可能是CM-AVM2的发生机制。