简介：摘要总结深圳市儿童医院诊断的1例胎儿酒精综合征(FAS)患儿的临床特点。患儿，女，6岁4个月，因"身高增长缓慢6年余"入院。患儿胎儿期存在明确的酒精暴露史，出生时为低体质量儿，出生后身高、体质量增长缓慢，存在典型的FAS面部特征，有小头畸形，记忆及叙述能力低下，可诊断为FAS。孕期酒精暴露对胎儿造成的影响是永久性的，而戒酒则是唯一也是彻底预防FAS的办法。现总结FAS临床特点并复习文献，旨在提高临床对该病的认识。

简介：摘要患儿 男，1岁2月龄，因“阴茎短小、尿道下裂伴反复感染1年”就诊，合并发育迟缓、慢性腹泻、吞咽功能障碍、一过性血小板减少及贫血，结合基因检测，患儿7号染色体92732940位点存在c.2471G>A（p.Arg824Gln）的杂合变异，诊断为MIRAGE综合征。儿童MIRAGE综合征罕见。儿童期病死率高达62.5%，常见死因为呼吸衰竭、感染性休克、多脏器功能衰竭、失血性休克等。

简介：摘要目的提高临床医师对甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome, RTH)的认识。方法对两例由TRβ基因变异所致RTHβ患儿的临床表现、基因检测结果进行分析。结果患儿1，男，5岁，因突眼1年、颈部增粗半年外院就诊，查甲功示血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺激素(FT4)升高而促甲状腺激素(TSH)水平正常，予甲巯咪唑治疗后TSH升高至>100 mU/L，遂转诊至本院，行基因检测示TRβ第10外显子存在c.1351 T>G(p.Phe451Val)杂合错义变异。患儿2，女，20个月，因精神运动发育落后就诊，查甲功示FT3、FT4升高而TSH水平正常。基因检测示TRβ第10外显子存在c.1326_1327delGAinsAT(p.Met442_Lys443delinsIle*)框内缺失插入变异。结论对甲功示FT4、FT3升高而TSH正常或轻度升高的患者应首先考虑RTHβ，对TRβ基因第7～10外显子热点区域进行测序有助于明确诊断，避免误诊误治。

简介：摘要目的在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome, ETRS)，总结其临床特征，以提高临床医生对该病的认识。方法收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果，对已报道的DHX37基因杂合变异病例进行复习。结果5例ETRS患儿初诊年龄2个月~5岁5个月，社会性别男性3例，因男性化不全就诊，女性2例，因阴蒂肥大就诊，超声检查均未显示子宫。4例病理活检提示睾丸组织消失或发育不良，合并性腺母细胞瘤1例。基因检测发现2例DHX37基因存在c.923G>A(p.R308Q)杂合变异，余3例未发现致病性变异。检索文献发现，2019年首次报道DHX37基因杂合变异致ETRS及46，XY性腺发育不良，共40例，ETRS21例，以男性化不全表型常见，亦可见女性表型，睾丸组织消失为主要病理改变，国内未见报道。结论本文总结5例ERTS的临床表现和全外显子检测结果，其中2例由DHX37杂合变异引起，1例合并性腺母细胞瘤。

简介：摘要目的探讨2例KBG综合征(Keishi-Bukuryo-Gan syndrome，KBGS)患儿临床表现的性别差异。方法分析2例不同性别KBGS患儿的临床表现，应用二代测序进行基因检测，总结治疗并随访预后。结果2例患儿均有特殊体貌：巨齿、毛发分布异常、手部改变等，存在语言发育落后，基因测序结果证实ANKRD11基因致病性变异，分别自第635位赖氨酸和第1638位脯氨酸开始发生移码，为c.1903_1907del和c.4911delT。女性患儿合并中枢性性早熟，使用亮丙瑞林治疗23个月联合重组人生长激素治疗1个月，身高增长13 cm，性征回退。结论对比2例不同性别的患儿并总结既往病例报道，发现男性KBGS的特殊面容(三角脸、连眉、眼距宽)以及椎体异常较女性明显，癫痫、智力障碍、自闭症、先天性心脏病、免疫性血小板减少症等并发症的发病率均高于女性。男性常累及多系统，女性更需早期识别特殊体貌，避免漏诊，改善预后。