简介:摘要淋巴细胞性垂体炎(lymphocytic hypophysitis,LYH)是一种较为少见的自身免疫性疾病,女性多见,且与妊娠密切相关。LYH患者的临床表现与疾病进展速度、病变范围、严重程度、疾病进展阶段有关,可表现为占位效应、部分或全垂体前叶功能减退、中枢性尿崩症等。妊娠期女性的垂体解剖结构和垂体相关激素水平发生变化,加之妊娠期影像学检查存在一定限制,使得妊娠期LYH的诊断存在较大挑战,需结合患者临床症状及生化检测综合诊断。妊娠期LYH患者如出现垂体前叶或(和)后叶功能减退,应给予相应激素进行替代治疗;同时对处于妊娠不同时期、不同临床表现患者采取不同的优化处理方案;LYH对妊娠结局及再次妊娠目前暂无不良影响报道。本文针对妊娠期LYH患者的诊断、治疗及预后等相关问题进行综述,旨在为妊娠期LYH患者的临床管理提供参考。
简介:摘要本文报道1例伴颅骨转移的恶性嗜铬细胞瘤。该患者为25岁男性,10岁时诊断腹膜后副神经节瘤,手术切除小部分病灶后行放射治疗。15岁因头痛伴血压升高就诊,发现右肾上腺占位,未进一步诊治。25岁头痛加重,血压升高明显,就诊我院诊断右肾上腺嗜铬细胞瘤,并行手术切除。术后药物治疗血压可控制在正常范围。26岁复查血、尿去甲肾上腺素及多巴胺均升高,同时发现颅顶占位性病变,131I-MIBG显像阳性,诊断恶性嗜铬细胞瘤伴颅骨转移。颅顶病灶先后行4次射波刀治疗,病灶略缩小。29岁出现右侧肋骨与左侧髂骨多处转移,行131I-MIBG放射治疗。基因检测示SDHB基因致病性突变。治疗后1年随访,口服酚苄明10 mg,qd,血压波动于140/90 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)左右。本例患者为恶性嗜铬细胞瘤伴颅骨等多处骨转移,幼年起病,病程跨度大但预后尚理想。我们建议实施以临床表型指导的基因检测诊断路径,及时诊断、合理评估嗜铬细胞瘤患者预后并长期密切随访。