简介：摘要目的评估产前诊断样本中母体细胞污染（MCC）对染色体微阵列技术（CMA）检测拷贝数变异（CNV）的影响。方法前瞻性研究。挑选2016年12月至2018年8月于杭州市妇产科医院产前诊断中心行羊水产前诊断且经CMA检测出拷贝数变异的DNA标本5份，加入正常女性基因组DNA以模拟不同比例母体细胞污染。采用Agilent微阵列染色体芯片180K CGH（Agilent 180K CGH）对模拟标本进行检测，检测结果通过Agilent CytoGenomics软件进行分析。结果当MCC>38.4%（95%可信区间：36.6%~40.2%）时重复CNV无法检出，MCC>41.3%（95%可信区间：39.9%~42.7%）时缺失CNV无法检出，且随MCC比例增高，CNV检出率逐步降低；大片段的CNV较小片段CNV对MCC耐受程度高；相同大小CNV，缺失型CNV的检出能力较重复型略微升高。在男性标本中，当MCC>10%时，可通过微阵列检测到X/Y染色体发生位移。结论MCC高于一定比例时可以对CMA检测CNV产生影响。基于Agilent 180K CGH对MCC模拟物的检测结果及CNV检测特异性原则，鉴于保守原则，本中心Agilent 180K CGH的MCC阈值设定为30%。
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