简介：摘要肺部1H质子密度极低，导致传统1H磁共振成像(MRI)的成像质量较差。惰性气体经过超极化，极化度增高，气体MRI信号敏感度增强。新兴超极化气体MRI成像技术不仅可以显示肺结构形态学改变，还可以纵向检测肺通气和气体交换功能，具有非侵入、可视化、无辐射的独特优势，有助于慢性气道疾病的早期功能评估、高危人群筛查、病情监测及疗效评估。本文就超极化气体MRI成像技术在哮喘、慢性阻塞性肺疾病及肺间质性疾病中的研究进展进行综述。

简介：摘要目的评估产前诊断样本中母体细胞污染（MCC）对染色体微阵列技术（CMA）检测拷贝数变异（CNV）的影响。方法前瞻性研究。挑选2016年12月至2018年8月于杭州市妇产科医院产前诊断中心行羊水产前诊断且经CMA检测出拷贝数变异的DNA标本5份，加入正常女性基因组DNA以模拟不同比例母体细胞污染。采用Agilent微阵列染色体芯片180K CGH（Agilent 180K CGH）对模拟标本进行检测，检测结果通过Agilent CytoGenomics软件进行分析。结果当MCC>38.4%（95%可信区间：36.6%~40.2%）时重复CNV无法检出，MCC>41.3%（95%可信区间：39.9%~42.7%）时缺失CNV无法检出，且随MCC比例增高，CNV检出率逐步降低；大片段的CNV较小片段CNV对MCC耐受程度高；相同大小CNV，缺失型CNV的检出能力较重复型略微升高。在男性标本中，当MCC>10%时，可通过微阵列检测到X/Y染色体发生位移。结论MCC高于一定比例时可以对CMA检测CNV产生影响。基于Agilent 180K CGH对MCC模拟物的检测结果及CNV检测特异性原则，鉴于保守原则，本中心Agilent 180K CGH的MCC阈值设定为30%。