简介：摘要目的将本地区人群早孕期非整倍体筛查参数即妊娠相关血浆蛋白A（pregnancy associated plasma protein A，PAPP-A）代入英国胎儿医学基金会（Fetal Medicine Foundation，FMF）竞争风险模型，评估早孕期筛查子痫前期的效能。方法基于2017年1月至2020年9月在南京大学医学院附属鼓楼医院行早孕期唐氏综合征筛查的单胎妊娠妇女的前瞻性队列，以英国FMF网站（fetalmedicine.org）公开的算法，将平均动脉压（mean arterial pressure，MAP）、子宫动脉搏动指数（uterine artery pulsatility index，UtA-PI）和PAPP-A转化为中位数的倍数（multiple of median，MoM），并计算单独母体因素，或母体因素联合MAP、UtA-PI、PAPP-A中的1项、2项或3项的风险结果。采用χ2检验、Fisher精确概率法或秩和检验进行组间比较；两两比较采用Bonferroni法校正。采用受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线评估筛查效能，分别计算假阳性率为5%和10%时所对应的预测子痫前期以及足月型和早产型子痫前期的灵敏度，并与我国“妊娠期高血压疾病诊治指南（2020）”建议的筛查方式进行比较。结果5 144例单胎妊娠妇女进入队列，最终4 919例纳入分析，发生子痫前期者223例（4.5%），包括早产型子痫前期55例（1.1%）和足月型子痫前期168例（3.4%）。未发生子痫前期组MAP、UtA-PI、PAPP-A的MoM值中位数均分布在1.0±0.1范围内。MAP、UtA-PI和PAPP-A Mom在早产型子痫前期孕妇分别为1.061（0.999～1.150）、1.115（0.873～1.432）和0.820（0.493～1.066），与未发生子痫前期的孕妇［分别为0.985（0.935～4.043）、1.039（0.864～1.236）和1.078（0.756～1.508）］间差异均有统计学意义，MAP和PAPP-A Mom在足月型子痫前期孕妇分别为1.065（1.002～1.133）和1.007（0.624～1.393），与未发生子痫前期的孕妇间差异均有统计学意义（P值均<0.025）。母体因素+MAP+UtA-PI+PAPP-A的联合筛查效能最佳，假阳性率为10%时，预测子痫前期、早产型和足月型子痫前期的灵敏度分别为53.0%、76.4%和44.6%。根据我国“妊娠期高血压疾病诊治指南（2020）”建议的筛查方式，子痫前期高风险人群的比例为5.9%（290/4 919），筛查早产型子痫前期的灵敏度为25.5%（14/55）；在相同的筛查高风险人群比例时，母体因素+MAP+UtA-PI+PAPP-A筛查早产型子痫前期的灵敏度为65.5%（36/55），明显升高。结论早孕期非整倍体筛查参数PAPP-A联合母体因素、MAP、UtA-PI预测子痫前期，在不增加生化检查费用的情况下，能有效筛查本地区人群的早产型子痫前期。

简介：摘要无创产前检测（NIPT）是相对于侵入性产前诊断而言，无穿刺相关流产、感染等风险的产前筛查技术，很多学者及专业杂志均呼吁用游离DNA（cf-DNA）检测来描述通过母体血清中cf-DNA测序或比较基因组杂交技术筛查胎儿常见染色体非整倍体的检测。应强调在孕妇充分知情同意的前提下，可以有指征地选用cf-DNA检测进行产前筛查；在明确合理的成本-效益比前，不推荐在低风险孕妇中常规开展cf-DNA检测，并规范cf-DNA检测的临床服务流程。

简介：摘要目的探讨妊娠早期胎儿颈部透明层（NT）厚度与胎儿预后的关系。方法收集2015年12月至2018年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院行妊娠早期胎儿NT厚度测量的单胎孕妇，共4 958例建立前瞻性研究队列，进行妊娠早期胎儿结构超声筛查、妊娠早期血清学筛查、妊娠中期超声筛查及对新生儿出生后28 d的体格检查。根据妊娠早期超声筛查的结果，分为胎儿NT增厚（≥3.0 mm）者167例与NT厚度正常者4 791例；将胎儿NT增厚的孕妇，分为胎儿单纯NT增厚者86例与NT增厚合并结构异常者81例。分析不同NT厚度胎儿的预后，并重点对单纯NT增厚与NT增厚合并结构异常胎儿的妊娠结局进行分析。妊娠早期超声筛查发现胎儿结构异常或血清学筛查结果为高风险的孕妇，经绒毛穿刺取样术行染色体微阵列分析（CMA）检测以明确产前诊断。结果（1）胎儿NT厚度正常孕妇的妊娠结局：共4 791例孕妇，包括胎儿NT厚度正常且无结构异常者4 726例，其中妊娠中期及产后新诊断结构异常83例，4 688例活产；胎儿NT厚度正常但结构异常的孕妇65例，其中61例孕妇终止妊娠，4例活产。（2）胎儿单纯NT增厚孕妇的妊娠结局：86例孕妇中，66例（76.7%，66/86）行CMA检测，3例胎儿诊断为21三体综合征；除7例孕妇选择终止妊娠外，余79例行妊娠中期超声检查、新生儿出生后28 d体格检查、新生儿电话随访至6~21个月均未发现发育异常。（3）胎儿NT增厚合并结构异常孕妇的妊娠结局：81例孕妇中，73例（90.1%，73/81）行CMA检测，其中32例的胎儿为染色体非整倍体异常。70例选择终止妊娠，2例妊娠中期自然流产，9例活产。（4）NT增厚是否合并结构异常胎儿的产前诊断结果及预后比较：单纯NT增厚的胎儿染色体非整倍体的发生率为3.5%（3/86），合并结构异常者为39.5%（32/81），两者比较，差异有统计学意义（χ2=32.7，P<0.01）；胎儿单纯NT增厚孕妇的健康新生儿存活率为91.9%（79/86），合并结构异常者为9.9%（8/81），两者比较，差异有统计学意义（χ2=112.3，P<0.01）。结论妊娠早期，超声筛查胎儿NT及结构，能提高出生缺陷的产前筛查率。单纯NT增厚胎儿的染色体非整倍体的发生率较低，新生儿健康存活率较高。

简介：摘要我国的出生缺陷中超过一半是结构畸形，遗传学异常是造成一些畸形的重要原因。胎儿超声筛查是目前产前筛查/诊断胎儿结构畸形的主要手段，高质量的遗传学诊断为正确的产前咨询和后续处理提供了依据。目前产前诊断的主要模式是超声形态学诊断结合遗传学病因诊断，这就要求相关从业人员应该加强学习，准确把握包括胎儿超声筛查和遗传学诊断的技术规范性，合理地综合应用这些技术，从而提高产前诊断率。