简介：

简介：摘要目的分析和评价定量粪便免疫化学试验(FIT)在无症状健康体检人群结直肠癌伺机性筛查中的应用情况。方法选择2018年1月1日至2021年12月31日在苏州大学附属第一医院健康管理中心进行常规体检并行定量FIT结直肠癌伺机性筛查的53 319例体检者，其中定量FIT阳性并完成结肠镜检查者纳入定量FIT阳性组，定量FIT阴性并完成结肠镜检查者纳入定量FIT阴性组。分析定量FIT参与率、阳性率。以结肠镜和病理检查结果为金标准，包括无明显异常，非息肉性病变，息肉样病变[增生性和(或)炎症性息肉、非进展期腺瘤、进展期腺瘤]，以及结直肠癌，分析定量FIT阳性与阴性组的各类病变检出率，受检者的定量FIT测定值，以及定量FIT对结直肠癌和进展期腺瘤的灵敏度和阴性预测值。绘制受试者操作特征曲线(ROC)并计算曲线下面积(AUC)，评估定量FIT对结直肠癌和进展期腺瘤的筛查效能。统计学方法采用卡方检验或Fisher确切概率法、Wilcoxon秩和检验。结果共完成定量FIT检测51 420例，总参与率为96.44%(51 420/53 319)，定量FIT阳性2 483例(4.83%)。定量FIT阳性人群结肠镜参与率为26.22%(651/2 483)，其中540例被纳入定量FIT阳性组；定量FIT阴性人群结肠镜参与率为1.18%(576/48 937)，其中523例被纳入定量FIT阴性组。定量FIT阳性组的结直肠癌、进展期腺瘤检出率均高于定量FIT阴性组[3.9%(21/540)比0(0/523)、16.1%(87/540)比3.3%(17/523)]，差异均有统计学意义(Fisher确切概率法、χ2＝49.79，均P<0.001)。定量FIT测定值从高到低依次为结直肠癌、进展期腺瘤、非息肉性病变、非进展期腺瘤、无明显异常、增生性和(或)炎症性息肉[分别为1 052.0 ng/mL(390.5 ng/mL，3 058.0 ng/mL)、294.5 ng/mL(116.8 ng/mL，951.8 ng/mL)、131.5 ng/mL(10.5 ng/mL，327.3 ng/mL)、97.0 ng/mL(11.0 ng/mL，238.0 ng/mL)、20.0 ng/mL(0.0 ng/mL，175.3 ng/mL)、14.0 ng/mL(0.0 ng/mL，171.0 ng/mL)]，差异有统计学意义(H＝120.53，P<0.001)。定量FIT对结直肠癌和进展期腺瘤的灵敏度[95%置信区间(95%CI)]分别为100.0%(80.8%~100.0%)和83.6%(74.8%~89.9%)，阴性预测值(95%CI)分别为100.0%(99.1%~100.0%)和96.7%(94.7%~98.0%)。ROC分析显示，定量FIT筛查结直肠癌和进展期腺瘤的AUC(95%CI)分别为0.874(0.820~0.928)和0.723(0.675~0.770)。结论本研究定量FIT参与率高，定量FIT阳性的高危人群中有更多的结直肠癌和进展期腺瘤患者，且定量FIT对结直肠癌和进展期腺瘤具有良好的灵敏度和阴性预测值。因此，对于健康体检人群结直肠癌筛查应提倡定量FIT阳性-结肠镜序贯筛查，该方法也可能适用于我国大规模人群的结直肠癌筛查。

简介：【摘要】目的 分析在农村妇女乳腺癌和宫颈癌的防治工作中应用两癌筛查技术的价值。方法 研究对象100名为某乡镇35~60岁的已婚农村妇女，对其进行免费的乳腺癌和宫颈癌筛查，应用两癌筛查技术，评估筛查情况，研究起止时间为2021年12月-2022年12月。结果 共检出宫颈癌14例，检出率为14.00%；检出高级别上皮内瘤变26例，检出率为26.00%；检出乳腺癌11例，检出率为11.00%；乳腺不典型增生8例，检出率为8.00%。在所有女性中，40~50岁年龄段的发病率最高。结论 使用两癌筛查技术，可以精确诊断出患者的癌变情况，为患者尽早开展针对性地治疗，对于降低宫颈癌和乳腺癌发病率和死亡率具有重大意义。

简介：摘要目的探讨妊娠早期胎儿颈部透明层（NT）厚度与胎儿预后的关系。方法收集2015年12月至2018年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院行妊娠早期胎儿NT厚度测量的单胎孕妇，共4 958例建立前瞻性研究队列，进行妊娠早期胎儿结构超声筛查、妊娠早期血清学筛查、妊娠中期超声筛查及对新生儿出生后28 d的体格检查。根据妊娠早期超声筛查的结果，分为胎儿NT增厚（≥3.0 mm）者167例与NT厚度正常者4 791例；将胎儿NT增厚的孕妇，分为胎儿单纯NT增厚者86例与NT增厚合并结构异常者81例。分析不同NT厚度胎儿的预后，并重点对单纯NT增厚与NT增厚合并结构异常胎儿的妊娠结局进行分析。妊娠早期超声筛查发现胎儿结构异常或血清学筛查结果为高风险的孕妇，经绒毛穿刺取样术行染色体微阵列分析（CMA）检测以明确产前诊断。结果（1）胎儿NT厚度正常孕妇的妊娠结局：共4 791例孕妇，包括胎儿NT厚度正常且无结构异常者4 726例，其中妊娠中期及产后新诊断结构异常83例，4 688例活产；胎儿NT厚度正常但结构异常的孕妇65例，其中61例孕妇终止妊娠，4例活产。（2）胎儿单纯NT增厚孕妇的妊娠结局：86例孕妇中，66例（76.7%，66/86）行CMA检测，3例胎儿诊断为21三体综合征；除7例孕妇选择终止妊娠外，余79例行妊娠中期超声检查、新生儿出生后28 d体格检查、新生儿电话随访至6~21个月均未发现发育异常。（3）胎儿NT增厚合并结构异常孕妇的妊娠结局：81例孕妇中，73例（90.1%，73/81）行CMA检测，其中32例的胎儿为染色体非整倍体异常。70例选择终止妊娠，2例妊娠中期自然流产，9例活产。（4）NT增厚是否合并结构异常胎儿的产前诊断结果及预后比较：单纯NT增厚的胎儿染色体非整倍体的发生率为3.5%（3/86），合并结构异常者为39.5%（32/81），两者比较，差异有统计学意义（χ2=32.7，P<0.01）；胎儿单纯NT增厚孕妇的健康新生儿存活率为91.9%（79/86），合并结构异常者为9.9%（8/81），两者比较，差异有统计学意义（χ2=112.3，P<0.01）。结论妊娠早期，超声筛查胎儿NT及结构，能提高出生缺陷的产前筛查率。单纯NT增厚胎儿的染色体非整倍体的发生率较低，新生儿健康存活率较高。