简介：

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简介：摘要回顾性分析2019年4月郑州大学第一附属医院儿科诊断的1例DDX3X基因突变引起X连锁精神发育迟滞102型患儿的临床资料。患儿，女，2岁3个月，因"发育迟缓1年余"就诊，利用二代测序技术进行全外显子检测，结果显示DDX3X基因13号外显子存在c.1463G>A杂合突变，属于新发突变。中国人群尚无DDX3X基因突变患者报道，国外文献共检索到8篇相关病例报道，患儿均有不同程度精神发育迟滞。因此对不明原因的精神发育迟滞患者(尤其是女性)，需警惕DDX3X基因突变的可能。

简介：摘要目的探讨儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(GFAP)星形胶质细胞病的临床特征。方法收集自2020年1月至2022年2月在郑州大学第一附属医院儿科住院治疗的11例血清和(或)脑脊液中GFAP抗体阳性的自身免疫性GFAP星形胶质细胞病患儿的临床资料进行回顾性分析。结果11例患儿中，男性6例，女性5例；发病年龄3岁10个月~12岁；主要临床表现为发热(8例)、头痛(5例)、呕吐(6例)、共济失调(2例)、肢体无力(4例)、颅神经受累(6例)、意识障碍(4例)、精神行为异常(3例)、抽搐发作(1例)、自主神经功能紊乱(3例)；临床类型为脑膜脑脊髓炎1例、脑膜脑炎1例、脑脊髓炎7例、脑炎2例。11例患儿MRI均提示颅内受累，脊髓长节段受累8例，视神经受累1例，4例行增强扫描患儿中3例显示脑叶、脑膜、脑沟、视神经、脊髓不同部位强化。4例患儿脑脊液和血清GFAP抗体阳性，3例脑脊液GFAP抗体阳性，4例血清GFAP抗体阳性；4例合并多重抗体，主要为髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体；肿瘤筛查均阴性。11例患儿均对免疫治疗有反应，但有2例复发，1例遗留视力、运动功能损伤。结论儿童自身免疫性GFAP星形胶质细胞病的临床表现多样、无特异性，病变主要累及脑膜、脑、脊髓和视神经。大多数患儿对糖皮质激素治疗反应良好，预后也良好，但仍有一定的复发率，部分患儿可能遗留神经系统损伤。

简介：摘要随着目前我国经济水平的不断提高，各行各业都在不对断的发展与进步，当然县级供电企业的发展也不例外，此文就台区线损管理的相关工作及10kV线路的电能计量装置做了概述，对其相关问题做出了合理可行的解决方案。

简介：摘要目的分析RYR2基因突变致婴儿癫痫的临床及基因型特征，探讨RYR2基因突变和癫痫的相关性。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院儿科于2020年12月、2022年5月收治的2例癫痫伴RYR2基因突变婴儿的临床资料、基因检测结果，并进行文献复习。结果2例患儿的起病年龄均为婴儿期(出生后4个月、9个月)，表现为反复抽搐，发作时无诱因，1例动态心电图检查异常但无恶性室性心律失常，1例发作间期脑电图示异常放电，应用左乙拉西坦口服液治疗后发作均得到有效控制。全外显子测序发现1例患儿RYR2基因c.14767A>G(p.Met4923Val)杂合错义变异，1例患儿RYR2基因c.14014A>G(p.Met4672Val)杂合错义变异，2例患儿均未发现其他已知癫痫致病基因突变。美国医学遗传学与基因组学会指南评价2个变异均为致病性突变(PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。结论RYR2基因可能是一种新的癫痫致病基因。