简介：摘要目的系统评价孕早期维生素D缺乏与早产结局的相关性。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane图书馆、Web of Science、Ebsco、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库，搜集研究孕早期维生素D缺乏与早产结局相关性的队列研究和病例对照研究，检索时限均为建库至2019年6月。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后，采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入6篇队列研究和3篇巢式病例对照研究。共纳入新生儿30 891例，其中早产儿1 912例；3篇中文文献，6篇英文文献；其中3篇研究来自中国，3篇来自北美，2篇来自欧洲，1篇来自澳大利亚。各文献中维生素D缺乏和早产的诊断标准基本一致。在调整年龄、种族等混杂因素后，Meta分析结果显示，孕早期维生素D缺乏不会增加早产的风险(OR＝1.04，95%CI 0.90～1.20，P＝0.63)。按照研究类型、测定方法、地区人群进行亚组分析，结果与总体结果一致。Meta分析结果未见明显发表偏倚。结论当前证据表明，孕早期维生素D缺乏与早产很可能无相关性。

简介：摘要患儿女，5月龄，因"10 d内抽搐5次"住院。特殊面容，浓眉、弓形眉、连心眉，睫毛长且弯曲，小下颌，肌张力略增高，大运动和精神发育落后。头颅磁共振成像示胼胝体变薄；视频脑电图示双侧前头部异常放电；家系全外显子组检测提示患儿存在SMC1A基因NM_006306:exon4:c.607A>G（p.K203E）杂合变异所致Cornelia de Lange综合征Ⅱ型。患儿SMC1A基因检测到的杂合变异c.607A>G是新发变异，在国内未见报道，扩大了SMC1A基因变异谱。