简介：摘要目的探讨1号染色体长臂部分三体综合征的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析1例经染色体核型分析联合比较基因组杂交芯片(array-comparative genomic hybridization，array-CGH)确诊为1号染色体长臂部分三体综合征患儿的临床资料，并文献复习。结果患儿临床表现为Pierre Robin序列征，伴手指屈曲、耳廓畸形、发育落后、凝血异常。经染色体核型分析及array-CGH检测提示1号染色体1q24.2q31.3存在约28.43Mb的重复。对患儿父母进行外周血染色体核型分析显示，患儿父亲1号和7号染色体均异常，考虑患儿父亲1号染色体异常是诱发患儿1号染色体长臂重复插入的重要原因。在PubMed检索，近30年报道此类疾病4例，共同的临床表现为Pierre Robin序列征和手指屈曲畸形，并发现此畸形的共同染色体异常是1q25三倍重复。结论单纯间质段1号染色体长臂部分三体综合征的主要临床表现为Pierre Robin序列征、手指屈曲、耳廓畸形、发育落后等，染色体核型分析及array-CGH检测有助于临床确诊。

简介：摘要：目的：就优质麻醉苏醒护理对肩关节镜术后全麻复苏期患者躁动的影响进行研究、分析。方法：抽取2023年6月至2024年6月我院肩关节镜全麻患者作为此次研究对象，对其实施优质麻醉苏醒护理。结果：经优质麻醉苏醒护理后，术后全麻复苏期患者心率血压指标呈良好趋势，躁动发生率较低。结论：在肩关节镜术后全麻复苏期，优质麻醉苏醒护理的应用价值明显，有效预防或降低了躁动发生率，值得推广。