简介：摘要Prader-Willi综合征（PWS）是一组临床表现高度异质性的疾病，在临床上容易误诊和忽视。本文对2017年1月至2021年4月郑州大学第一附属医院内分泌科收治的9例PWS患者进行临床资料收集和分析，并对临床特点进行总结。结果显示，9例患者中，男性4例，女性5例，甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增技术检测显示2例为母源单亲二倍体所致，其余7例为父源15q11~13缺失型；8例合并糖尿病，1例为高胰岛素血症，7例存在胰岛素抵抗；第二性征表现多样，2例男性为隐睾，5例女性均无自发月经来潮，下丘脑-性腺轴提示下丘脑-垂体功能低下，生长激素-胰岛素样生长因子-1轴检测示生长激素分泌缺乏。提示PWS临床表现高度异质，可同时累及糖代谢、性腺和生长激素轴。

简介：摘要目的分析22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断、亲代验证及妊娠结局，为遗传咨询提供依据。方法对低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing，CNV-Seq)或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)发现的6例22q11.2微缺失胎儿的产前诊断指征、超声检查情况、亲代验证以及妊娠结局进行回顾。结果6例胎儿均在染色体22q11.2区存在2.54～3.2 Mb的微缺失，其中母源性和父源性各1例，新发4例。2例父母选择继续妊娠，引产4例。对2名亲代以及2名携带22q11.2微缺失者的检查提示，1例新发变异患儿存在先天性心脏病(法洛四联症)，其余3人均未见明显异常。结论对于产前诊断发现的22q11.2微缺失胎儿，应结合超声检查以及亲代验证综合考虑，谨慎处理。

简介：摘要目的探讨河南省中老年人群单一或综合心血管代谢性疾病与慢性肾脏病（CKD）的相关性。方法收集中国心脏代谢疾病与肿瘤队列（4C）研究河南分中心2011至2012年基线资料［如血压、空腹血糖（FPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、OGTT 2 h血糖、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、估算的肾小球滤过率（eGFR）等］完整的中老年受试者，2014至2016年邀请所有受试者进行当面访问。采用两独立样本t检验、非参数检验或χ²检验对不同性别受试者的基线资料进行比较，采用Cox回归分析法分析心血管代谢性疾病与CKD发生的相关性。结果共纳入4 114例受试者，其中男性1 363例，女性2 751例。CKD的发生率为2.4%（98/4 114）。仅有糖尿病（HR=3.802，95%CI 0.999~14.471，P=0.050）、仅有高血压（HR=1.966，95%CI 0.554~6.978，P=0.296）、仅有血脂异常（HR=2.954，95%CI 0.918~9.503，P=0.069）的患者发生CKD的风险无明显增加，糖尿病合并高血压（HR=4.792，95%CI 1.418~16.193，P=0.012）、糖尿病合并血脂异常（HR=3.770，95%CI 1.202~11.820，P=0.023）、高血压合并血脂异常（HR=3.739，95%CI 1.183~11.816，P=0.025）的患者发生CKD的相对风险度均显著增高，糖尿病同时合并高血压和血脂异常（HR=6.877，95%CI 2.285~20.702，P<0.01）的患者发生CKD的相对风险度最高。结论糖尿病、高血压、血脂异常对于CKD的发生具有叠加效应。