简介：摘要Prader-Willi综合征（PWS）是一组临床表现高度异质性的疾病，在临床上容易误诊和忽视。本文对2017年1月至2021年4月郑州大学第一附属医院内分泌科收治的9例PWS患者进行临床资料收集和分析，并对临床特点进行总结。结果显示，9例患者中，男性4例，女性5例，甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增技术检测显示2例为母源单亲二倍体所致，其余7例为父源15q11~13缺失型；8例合并糖尿病，1例为高胰岛素血症，7例存在胰岛素抵抗；第二性征表现多样，2例男性为隐睾，5例女性均无自发月经来潮，下丘脑-性腺轴提示下丘脑-垂体功能低下，生长激素-胰岛素样生长因子-1轴检测示生长激素分泌缺乏。提示PWS临床表现高度异质，可同时累及糖代谢、性腺和生长激素轴。
简介：摘要特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征，并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质，为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。
客服QQ：30444492琼网文【2021】1550-113号
增值电信业务经营许可证：琼B2-20210322
出版物经营许可证：新出发龙华出字第(2021)009号
广播电视节目制作经营许可证：(琼)字第00779号
版权所有 ©2002-2024 期刊网 琼ICP备2021005105号
