简介：摘要患儿　男，1岁6月龄，因"低热10个月余"就诊。临床表现为间断性发热，伴喂养困难、呕吐、易哭闹，基因检测发现半乳糖脑苷脂酶（GALC）基因复合杂合突变，即外显子5 c.452G>A(p.W151X,535）杂合突变和外显子16 c.1901T>C(p.L634S）杂合突变，进一步查白细胞中GALC活性显著降低，确诊为Krabbe病，并予异基因造血干细胞移植治疗成功。

简介：摘要目的将预防造血干细胞移植（HSCT）患儿发生口腔黏膜炎的最佳证据应用于临床实践并评价其效果。方法应用循证护理方法获取最佳证据，制订证据质量审查指标并进行障碍因素分析，构建行动策略。采用便利抽样法，选取2019年8月—2020年10月首都医科大学附属北京儿童医院HSCT病房收治的60例患儿及在HSCT病房工作的14名护士为研究对象，将2019年8月—2020年2月收治的患儿纳入对照组，2020年3—10月收治的患儿纳入试验组，每组30例。对照组患儿接受常规口腔黏膜炎预防措施，试验组患儿接受基于最佳证据构建的口腔黏膜炎预防措施。证据应用前后，通过自行编制的试卷对护士预防HSCT患儿口腔黏膜炎知识的掌握度进行调查。比较两组患儿口腔黏膜炎的发生率、家长对口腔黏膜炎预防措施的满意度。结果循证护理实践应用了10条证据。试验组患儿口腔黏膜炎的发生率为50%（15/30），低于对照组患儿的83%（25/30），差异有统计学意义（χ2=7.50，P<0.05）。试验组家长对口腔黏膜炎预防措施的满意度得分为（4.96±0.05）分，高于对照组的（3.65±1.60）分，差异有统计学意义（t=-9.69，P<0.01）。证据应用后，护士预防口腔黏膜炎相关知识掌握的得分为（98.22±6.65）分，高于证据应用前的（78.72±12.03）分，差异有统计学意义（t=5.30，P<0.01）。结论通过循证护理实践对HSCT患儿进行口腔黏膜炎的管理，可有效降低患儿口腔黏膜炎的发生率，提高家长对口腔黏膜炎预防措施的满意度及护士对预防口腔黏膜炎知识的掌握水平。

简介：摘要目的总结单中心诊治的高危神经母细胞瘤（HR-NB）患儿的临床特征，分析影响HR-NB预后的因素。方法回顾性分析2007年2月1日至2018年6月30日在北京儿童医院血液肿瘤中心治疗并随访的458例HR-NB患儿临床资料。对患儿临床特征进行分析，采用Kaplan-Meier方法进行生存分析，使用Cox模型进行预后因素分析。最后随访时间截至2019年6月30日。结果458例HR-NB患儿中男265例（57.9%），女193例（42.1%），诊断年龄40.0（4.5~148.0）月龄，随访时间22.0（0.2~138.0）个月，发生肿瘤复发或进展时间为15（1~72）个月。458例HR-NB患儿5年无事件生存率（EFS）为(31.2±2.6)%，5年总生存率（OS）为(43.9±3.2)%。142例接受造血干细胞移植（HSCT）的骨髓转移患儿5年EFS、5年OS均优于196例未移植的骨髓转移患儿［(26.5±4.5)%比（25.1±3.6)%，χ²=13.773，P=0.001；(38.1±5.5)%比（35.7±4.7)%，χ²=9.235，P=0.002］。128例接受移植的骨骼转移患儿5年EFS、5年OS均优于188例未移植的骨骼转移患儿［(28.5±5.0)% 比（26.7±3.8)%，χ²=10.222，P=0.001；(37.1±6.0)%比（36.2±4.8)%，χ²=7.843，P=0.005］。37例接受移植的MYCN扩增患儿5年EFS优于49例未移植的MYCN扩增患儿［(26.8±8.0)%比（20.5±6.4)%，χ²=5.732，P=0.017］，5年OS差异无统计学意义［(31.4±8.6)%比（26.2±7.4)%，χ²=3.230，P=0.072］。单因素分析显示乳酸脱氢酶（LDH）≥1 500 U/L是MYCN扩增患儿预后不良的危险因素（χ²=6.960，P=0.008），Cox多因素分析显示骨髓转移及LDH≥1 500 U/L是影响MYCN未扩增HR-NB患儿预后的独立危险因素（HR=2.427、1.618，95%CI 1.427~4.126、1.275~2.054，P均<0.05）。结论LDH≥1 500 U/L是MYCN扩增患儿预后不良因素，骨髓转移及LDH≥1 500 U/L是MYCN未扩增HR-NB患儿预后不良因素；HSCT可以提高骨髓或骨骼转移HR-NB患儿预后，可以延缓MYCN扩增患儿肿瘤复发或进展时间。