简介：摘要目的分析1例表现肌病和小脑萎缩共济失调患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查，应用全外显子二代测序技术对患儿进行检测，对可疑变异位点进行致病性预测，并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿表现为运动发育落后、共济失调、肌张力减低，血清肌酸激酶升高，头部磁共振成像显示小脑萎缩且进行性加重。基因检测示患儿MSTO1基因c.13delG(p.Ala5ProfsTer68)和c.971C>T(p.Thr324Ile)，分别来源于母亲和父亲，前者移码变异尚未见报道，依据美国医学遗传学与基因组学学会指南判断其为可能致病；后者错义变异已有报道，依据指南判断为意义未明。结论MSTO1基因c.13delG(p.Ala5ProfsTer68)和c.971C>T(p.Thr324Ile)复合杂合变异丰富了MSTO1基因的变异数据库，该基因复合杂合变异引起线粒体肌病并小脑萎缩共济失调，可能导致患儿发病。
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