简介：摘要目的对1例Xia-Gibbs综合征的临床特征及基因变异特点进行分析。方法回顾性分析四川大学华西第二医院确诊的1例AHDC1基因变异致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料及全外显子测序结果，并总结已报道XGS病例的临床表型和基因变异特点。结果患儿的主要临床表现为发育落后、肌张力低下、视觉障碍、孤独症和上呼吸道梗阻；头颅MRI示脑白质髓鞘化延迟；脑电图无明显异常；全外显子测序显示AHDC1基因发生了c．730delA(p.Ile244Serfs*16)变异；根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.730delA判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。本文病例及已报道的61例AHDC1变异患儿，以发育落后、特殊面容、肌张力低下为主要表现，头颅影像学胼胝体发育不良常见；已报道47种变异位点多为新发剪切变异。结论AHDC1基因c.730delA变异可能为该例患儿的致病原因，基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。

简介：摘要目的对2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床特征及CSNK2B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿，分析临床表现、实验室检查、全外显子测序及拷贝数变异(CNV)测序分析，对候选的变异进行一代测序Sanger验证。结果2例患儿主要表现为癫痫，运动或智力发育落后；全外显子测序显示患儿1系CSNK2B基因c.291+4A>T杂合剪切突变，患儿2系CSNK2B拷贝数(CNV)缺失。患儿1未予特殊处理，随访8+月，癫痫发作及运动发育均好转；患儿2反复癫痫发作9+年，予左乙拉西坦及氯硝西泮抗癫痫治疗，现2年无癫痫发作，监测脑电图仍可见大量痫性放电，智力及语言发育稍落后。结论我们的研究进一步证明了CSNK2B致病变异与伴发育障碍的癫痫有关，丰富了CSNK2B基因变异谱。CSNK2B致病变异临床异质性较大，神经系统损伤严重程度差异大，预后不尽相同，且胼胝体发育不全可能是其临床表型之一。