简介：摘要Becker型肌营养不良（BMD）是由于编码肌营养不良蛋白（dystrophyin，DYS）基因突变引起的X连锁隐性遗传性肌肉疾病，肌营养不良心肌病是BMD最常见死因。本文报道1例BMD心肌病患者，开展临床病例讨论，分析发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断以及治疗方案，以供临床借鉴。
简介：摘要野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变（ATTRwt）是野生型转甲状腺素蛋白错误折叠后沉积于组织器官从而影响其结构和功能导致的疾病。近期研究发现ATTRwt在老年人、射血分数保留的心力衰竭患者中的患病率被低估。ATTRwt在老年男性人群中较为常见，多表现为心力衰竭、心律失常等。近年来骨闪烁显像在转甲状腺素蛋白淀粉样变的诊断中表现出良好的敏感度和特异度。有望抑制ATTRwt进程的治疗方法包括氯苯唑酸、AG10和表没食子儿茶素-3-没食子酸酯等药物治疗以及心脏移植。本文对ATTRwt的临床特征、诊断思路、影像学检查及治疗的最新进展进行了综述，以期为临床诊治提供参考。
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