简介:摘要目的对1例临床表现为全面发育落后、癫痫、异常面容的患儿进行临床和遗传学分析。方法收集患儿临床资料,抽取患儿及父母外周血,应用高通量捕获测序分析,对可疑致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿临床表现为全面发育落后、癫痫发作、自闭症、特殊面容,高通量测序结果显示DYRK1A基因第11外显子存在c.1920_c.1927delCCTCTACC(p.Ser641Rfs*31)杂合变异,父母均未携带此变异,为新发突变。结论DYRK1A基因在第11外显子c.1920_c.1927 delCCTCTACC(p.Ser641Rfs*31)变异为该患儿的遗传学病因,丰富了DYRK1A致病基因谱,为临床诊断和遗传咨询提供了依据。
简介:摘要连续脑电图监测是一种可实时监测重症患者脑功能变化和亚临床癫痫发作情况的技术,被广泛应用于神经重症病房中。在所有监测到的异常脑电图波形中,发作期-发作间期连续体不属于明确的发作期或发作间期波形但同样存在可能的发作性特征及癫痫发作的风险,其中单侧放电、频率大于2 Hz及叠加其他波形成分的异常波形可能导致癫痫发作的风险更高。然而,目前针对该异常脑电现象的研究在许多方面仍未取得一致的结论,尤其在临床治疗流程上尚无指南可循。文中将全面、系统地梳理此类波形的临床特点及可能导致癫痫发作的高风险特征,为临床及时干预、提早应对并改善患者预后提供参考。
简介:摘要肌腱和腱骨止点损伤是常见的运动损伤,严重影响患者日常活动和生活质量。手术重建是肌腱和腱骨止点损伤的主要治疗手段。但由于修复后的肌腱及腱骨止点结构与原生组织差异较大,手术效果常不理想,易再次撕裂。外泌体是一种内含多种活性物质的脂质双层小囊泡,在细胞间通信中发挥重要作用。其中干细胞外泌体作为一种新兴的无细胞治疗手段,在药物递送、组织工程、退行性疾病等领域中得到广泛研究,但其在肌腱及腱骨止点修复中的作用关注较少。因此,笔者就肌腱及腱骨止点的组织学特点和修复过程、干细胞外泌体对肌腱和腱骨止点的修复作用及机制研究进展进行综述,旨在为肌腱及腱骨止点损伤的基础研究及临床治疗提供新思路。
简介:摘要建筑或土木工程项目生命周期各阶段的数据或讯息大多以二维的工程图说作为传递的方式,然而随着工程内容的日益复杂与繁多接口的涉入,传统的2D方式经常无法适当表达设计者的意象或无法解决接口间的冲突,再加上工程图文件技术的发展,CAD计算机辅助设计的功能便由2D提升至三维模式。近年来建筑与土木工程产业的电子化、信息化与网络化也快速的进展,其中,以3D为基础架构、并能将建筑信息加以整合与数据化,以及能表达建筑构件与其间关系的建筑信息模型(BIM),逐渐在工程界与学术界受到关注。而在BIM运用领域的中,将BIM模型与建筑工程施工管理,亦即建立所谓的4D模型,受到极高的重视,管理者可透过可视化的方式,进行工程进度的管理。