简介：摘要目的初步探讨老年髓系肿瘤患者的分子遗传学特点。方法采用高通量DNA测序技术检测26例急性髓系白血病(AML)及55例骨髓增生异常综合征(MDS)患者49种靶基因突变；采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测CALR基因9号外显子、NPM1基因12号外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、BZIP两个功能结构域的突变发生情况。结果(1)77例患者中，总的基因突变发生率为91.0%，每例患者平均突变2次，其中≥3种基因突变共存发生率为42.9%；最常见的基因突变依次为：NPM1，U2AF1，RUNX1，TET2，ASXL1，TP53，DNMT3A，IDH2，BCOR，FLT3-ITD，其余基因突变发生率<10%。(2)双基因突变在AML中的发生率高于MDS组，≥3个基因突变在MDS组的发生率高于AML组(P＝0.003，0.011)。NPM1、FLT3-ITD、CEBPA双突变在AML中的发生率高于MDS患者，BCOR、ASXL1突变在MDS组发生率高于AML组(P<0.05)。功能归类后显示，酪氨酸激酶受体基因突变主要发生于AML组，而染色质修饰基因突变主要发生于MDS组，(P＝0.004，0.007)。(3)有效随访MDS患者51例，9例在随访过程中发生白血病转化，平均转化时间为6.5个月，其中，伴RUNX1、U2AF1突变者转白率为44.4%，高于其他基因突变。结论老年髓系肿瘤有独特的基因突变谱，常见髓系肿瘤基因突变类型及频率在AML及MDS中分布不同，MDS患者中部分基因突变与白血病转化有一定相关性。

简介：摘要目的探讨氨甲环酸结合引流管夹闭减少Schatzker Ⅴ、Ⅵ型胫骨平台骨折围术期失血的安全性及有效性。方法采用前瞻性病例对照研究分析2018年3月— 2019年1月西安交通大学医学院附属红会医院收治的87例Schatzker Ⅴ、Ⅵ型骨折患者临床资料，其中男53例，女34例；年龄24～69岁[(39.1±2.7)岁]。患者均接受胫骨平台切开复位内固定术。按照随机数字表法将其分为静脉组(27例)、关节腔组(30例)和对照组(30例)，静脉组在松止血带前5～10 min给予总量1 g氨甲环酸静脉滴注，关节腔组在关闭切口前关节腔灌注1 g氨甲环酸，对照组给予等量生理盐水。三组术后引流管临时夹闭4 h。记录并比较各组基线资料[性别、年龄、体重指数、是否吸烟、美国麻醉医师协会(ASA)分级、D－二聚体、血红蛋白(Hb)及红细胞压积]、手术肢体侧别、止血带使用时间、术后24 h和72 h Hb、术后24 h D－二聚体水平、术后24 h引流量、隐形失血量、总引流量、总失血量、异体输血例数、术后并发症(肺栓塞、伤口红肿渗出及皮下瘀斑)，以及术前、术后72 h和出院前有无下肢深静脉血栓(DVT)。结果三组基线资料比较差异均无统计学意义(P>0.05)。三组手术肢体侧别、止血带使用时间、异体输血例数比较差异均无统计学意义(P>0.05)。术后24 h Hb静脉组为(112.7±11.8)g/L，关节腔组为(107.7±16.1)g/L，对照组为(100.0±10.4)g/L；术后24 h D－二聚体静脉组为(5.5±2.9)mg/L，关节腔组为(5.9±2.5)mg/L，对照组为(7.5±3.6)mg/L；术后24 h引流量静脉组为(62.8±20.5)ml，关节腔组为(60.2±17.4)ml，对照组为(81.2±21.1)ml；隐性失血量静脉组为(577.1±212.1)ml，关节腔组为(634.2±139.8)ml，对照组为(750.3±124.1)ml；总失血量静脉组为(950.1±170.5)ml，关节腔组(1 005.4±179.8)ml，对照组为(1 148.8±129.1)ml；术后伤口红肿渗出发生率静脉组1例(4%)，关节腔组0例，对照组5例(17%)。以上指标三组间比较差异均有统计学意义(P<0.05或0.01)，但静脉组与关节腔组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。三组术后72 h Hb、总引流量、异体输血例数、下肢DVT发生率和术后伤口皮肤瘀斑发生率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。术后均无肺栓塞发生。结论氨甲环酸结合引流管夹闭在Schatzker Ⅴ、Ⅵ型胫骨平台骨折患者围术期应用安全有效。无论是静脉滴注或关节腔局部应用均能有效降低术后24 h引流量、隐性失血量及总失血量，且不增加术后DVT发生风险。同时，氨甲环酸能减少术后伤口红肿渗出。

简介：摘要目的探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)患者ASXL1基因变异的发生情况及其与其他基因变异和部分临床参数之间的相关性。方法采用PCR扩增产物直接测序法检测149例MDS患者ASXL1、U2AF1、SF3B1、DNMT3A、TET2、IDH1/2、NPM1、FLT3-ITD、C-KIT等基因的变异情况。结果在149例患者中，ASXL1基因变异的检出率为24.8%(37/149)，变异率> 5%的基因分别是U2AF1(22.8%)、TET2(11.4%)、DNMT3A(9.4%)、NPM1(8.1%)、SF3B1(6.0%)。ASXL1变异最常见的共存变异基因为U2AF1(27.0%，10/37)及TET2(18.9%，7/37)。ASXL1变异组与野生组患者在中位年龄、MDS亚型、染色体核型、外周白细胞、血红蛋白、血小板水平及骨髓原始细胞计数等方面的差异均无统计学意义(P>0.05)。对29例ASXL1变异患者进行了有效的随访，其中11例进展为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)，白血病转化率为37.9%。在92例野生型患者中，13例进展为AML，白血病转化率为14.1%。ASXL1变异组白血病转化率明显高于野生组，差异有统计学意义(P<0.01)。结论ASXL1变异在MDS中有较高的发生率，并常与U2AF1及TET2基因变异共存，伴有该变异的患者具有更高的白血病转化率。

简介：摘要目的探讨肱骨干骨不连翻修手术对患者健康相关生活质量的影响。方法回顾性分析自2013年3月至2018年9月西安交通大学附属红会医院创伤骨科下肢病区采用翻修手术治疗的62例肱骨干骨不连患者资料。男43例，女19例；年龄20~73岁，平均42.3岁。骨不连类型：萎缩型19例，缺血型14例，肥大型29例。记录并分析患者人口统计学数据、临床数据、影像学表现和治疗方法。并通过健康调查12条简表(SF-12)和简明疼痛度量表(BPI)评价肱骨干骨不连患者的健康相关生活质量，并采用Mayo肘关节功能评分(MEPS)评估患者肘关节功能。结果入院时患者SF-12中的生理总评分(PCS)评分为(24.3±5.2)分，SF-12中的心理总评分(MCS)评分为(26.3±3.8)分，BPI中的中严重程度(BPI-S)评分为(6.5±1.9)分，BPI中的疼痛干扰(BPI-I)评分为(6.7±2.5)分。术后1年随访时，PCS评分平均（43.6±8.1）分，MCS评分平均（34.7±4.4）分，BPI-S平均(4.9±1.2)分，BPI-I平均(4.4±1.4)分。以上四组指标术前与术后1年比较差异均有统计学意义(P<0.05)。末次随访时根据MEPS标准，肘关节功能优良率为95.2%(59/62)。通过与文献数据比较，肱骨干骨不连患者术后PCS评分与Barrentt食管、原发性高血压、慢性阻塞性肺疾病和硅肺患者的PCS评分比较差异均无统计学意义(P>0.05)，术后MCS与脑卒中患者MCS评分比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论肱骨干骨不连是一种破坏性的慢性疾病，对身心健康和生活质量都有负面影响。虽然对肢体疼痛的影响可以通过翻修手术来缓解，但整个治疗过程可能会对患者造成永久的心理创伤。

简介：摘要目的探讨股骨转子间骨折患者围术期深静脉血栓(DVT)的发生规律及危险因素。方法采用回顾性病例对照研究分析2014年6月— 2018年9月西安交通大学医学院附属红会医院收治的485例股骨转子间骨折患者临床资料，其中男196例，女289例；年龄16～102岁，平均74.6岁。根据术前和术后下肢静脉彩超结果将所有患者分为术前DVT组、非DVT组和术后DVT组、非DVT组。统计患者术前、术后DVT发生率及术前到术后变化规律。评估术前、术后DVT发生相关危险因素，包括患者一般资料、手术时间、术中失血量、术中输液量、手术方式、术中输血量、血清学指标等。先采用单因素分析筛选危险因素，再采用多因素Logistic回归分析确定主要的独立危险因素。结果术前DVT发生率为36.5%，术后DVT发生率为57.1%(P<0.05)。术前单侧DVT发生率为30.5%，术后单侧DVT发生率为37.5%(P<0.05)。术前双侧肢体DVT发生率为6.0%，术后双侧肢体DVT发生率为20.0%(P<0.05)。术前近端、混合、远端DVT发生率分别为2.8%、6.7%、90.4%；术后近端、混合、远端DVT发生率分别为2.2%、4.7%、93.1%。术前到术后血栓无变化293例(60.4%)，加重164例(33.8%)，减轻28例(5.8%)。单因素结果分析显示，术前DVT组与非DVT组在骨折侧别、美国麻醉医师协会(ASA)评分、受伤至入院时间、纤维蛋白原、骨折AO分型、合并内科疾病、合并多种内科疾病等方面差异均无统计学意义(P>0.05)，两组在性别、年龄、受伤至手术时间、血红蛋白、红细胞压积、D－二聚体、既往有静脉血栓栓塞症(VTE)病史、合并其他部位损伤等方面差异有统计学意义(P<0.05)；术后DVT组与术后非DVT组在年龄、骨折侧别、手术时间、术中失血量、术中输液量、ASA评分、受伤至入院时间、术中输血量、骨折AO分型、合并内科疾病、合并多种内科疾病、合并其他部位损伤等方面差异均无统计学意义(P>0.05)，而两组在性别、手术方式、受伤至手术时间、既往有VTE病史等方面差异有统计学意义(P<0.05)。术前多因素Logistic回归分析显示，性别、血红蛋白、红细胞压积、既往有VTE病史、合并其他部位损伤与术前发生DVT显著相关(P<0.05)；术后多因素Logistic回归分析显示，性别、受伤至手术时间、既往有VTE病史与术后发生DVT显著相关(P<0.05)。结论股骨转子间骨折患者DVT发生率较高，术后较术前有明显上升，血栓类型以远端血栓为主；预防性抗凝效果并不理想；女性、血红蛋白、红细胞压积、既往VTE病史、合并其他部位损伤是术前DVT发生的独立危险因素，女性、受伤至手术时间、既往有VTE病史是术后DVT发生的独立危险因素。

简介：摘要目的探讨心脏MRI三维（3D）平衡稳态自由进动（b-SSFP）电影成像技术评估儿童法洛四联症（TOF）术后患者心功能的可行性。方法回顾性收集2018‌年4‌月至2019‌年10‌月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心30‌例TOF术后患儿，2017‌年6‌月至2018‌年8‌月社会招募10‌名儿童健康志愿者。TOF术后患儿及儿童志愿者均进行心脏二维（2D）b-SSFP和3D b-SSFP序列电影成像，记录总成像时间。以5‌分法对图像质量评分，≥3‌分为满足临床诊断需要。分别测量左右心室舒张末期容积（EDV）、收缩末期容积（ESV）、每搏输出量（SV）、射血分数（EF）、心输出量（CO）和心指数（CI）。2‌种序列测量的心功能参数的比较，符合正态分布采用配对t检验，不符合正态分布采用Wilcoxon检验。采用Pearson或Spearman相关分析2‌种图像测量各参数的相关性。结果2D b-SSFP序列成像时间为（426.5±13.0）s，3D b-SSFP为（24.7±2.5）s。2D b-SSFP图像质量评分优于3D b-SSFP，差异均有统计学意义（TOF术后患者：Z=-3.879，P<0.001；志愿者：Z=-2.646，P=0.003)。所有2D和3D b-SSFP序列采集图像质量评分均≥3‌分，可用于临床诊断。2D和3D b-SSFP序列测量TOF术后患儿及志愿者心功能参数差异均无统计学意义（P>0.05)。2‌种序列测量TOF术后患儿左心室的EDV、ESV、SV、EF、CO和右心室的EDV、ESV、SV呈高度正相关（r均>0.8，P均<0.05）；儿童健康志愿者左心室的EDV、ESV、SV和右心室的EDV、SV呈高度正相关（r均>0.8，P均<0.05）。结论与2D b-SSFP序列相比，3D b-SSFP序列采集时间短，图像质量可满足诊断需求，且心功能测量数据准确，在儿童心脏MRI中有良好的应用前景。

简介：摘要目的探讨外固定支架行分期治疗和终末治疗对胫腓骨开放性骨折患者健康相关生命质量及功能的影响。方法回顾性研究2017年3月至2018年10月西安交通大学医学院附属红会医院创伤骨科下肢病区收治的52例胫腓骨开放性骨折患者资料。男37例，女14例；年龄19~62岁，平均39.9岁。根据治疗方案分为分期治疗组（A组，拆除外固定支架后更换为内固定，35例）和终末治疗组（B组，以外固定支架作为终末治疗，17例）。比较两组患者术后1、3、6、9、12个月时健康相关生命质量SF-12量表中的生理总评分（PCS）和心理总评分（MCS）、骨折愈合时间、携带外固定支架时间、并发症发生率、Johner-Wruh胫骨干骨折疗效评估的优良率及下肢功能评分（LEFS）。结果两组患者术前一般资料比较差异均无统计学意义（P>0.05），具有可比性。两组患者治疗后至少随访12个月，A组患者的PCS、MCS均于术后12个月均达到峰值，B组患者的PCS、MCS分别于术后6、3个月达到峰值。A组患者术后6、9、12个月的PCS、MCS均高于B组，骨折愈合时间[（19.2±4.6）周]短于B组[（23.3±5.6）周]，携带外固定支架时间[（15.6±4.2）d]短于B组[（270.0±15.4）d]，并发症发生率[5.7%（2/35）]低于B组[35.3%（6/17）]，术后12个月LEFS评分[(88.3±7.2)分]高于B组[(78.5±5.2)分]，Johner-Wruh胫骨干骨折疗效评估的优良率[94.3%(33/35)]高于B组[70.6%(12/17)]，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论与外固定支架行终末治疗相比较，拆除外固定支架后更换为内固定治疗胫腓骨开放性骨折可明显改善患者的健康相关生命质量及功能，并能有效减少术后并发症的发生。

简介：摘要目的总结新型冠状病毒肺炎（COVID-19）疫情期间非重点疫区下肢骨折患者收治及围手术期管理的经验。方法回顾性分析2020年1月23日至2月22日期间西安交通大学医学院附属红会医院创伤骨科下肢病区收治的88例（97处）下肢骨折患者资料。男43例，女45例；年龄为15~95岁，平均65.5岁。主要骨折部位：股骨颈骨折33例，股骨转子间骨折26例。主要手术方式：骨折切开复位内固定29例，股骨近端防旋髓内钉固定25例，髋关节置换术28例。记录患者受伤至入院时间、入院至手术时间、手术时间、骨折复位质量、住院时间、围手术期下肢深静脉血栓形成（DVT）情况等。患者入院进行COVID-19筛查，观察患者及医务人员感染COVID-19的情况。结果88例患者入院前筛查COVID-19感染均呈阴性。本组患者受伤至入院时间平均为4.5 d，入院至手术时间平均为3.7 d，住院时间平均为6.6 d。28例髋关节置换患者术后假体位置、角度良好，69例骨折固定患者术后骨折功能及解剖复位率为94.2%（65/69）。围手术期25例（28.4%）患者出现DVT。7例（8.0%）患者术后3 d内出现发热，考虑为吸收热。无一例患者和医务人员感染COVID-19。结论非重点疫区医疗机构创伤骨科医生在掌握COVID-19防控诊疗知识、骨折患者接诊原则的情况下，严格筛查流行病学史，把握手术适应证，规范操作，可降低院内COVID-19感染的发生率，在疫情期间依然可以为患者提供有效、安全的医疗服务。