简介：摘要基因组结构变异（SV）是血液肿瘤中一组重要的遗传学异常形式。目前常用的细胞遗传学和基因检测技术在SV检测方面具有显著的局限性。基因组光学图谱技术提供了超长片段、高分辨率、自动化、高通量和全基因组范围分析SV的能力，又被称为新一代细胞遗传学（NGC）技术。近年来已有将NGC技术用于白血病基因组SV分析的研究报道。现结合第62届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行介绍。

简介：摘要近年来转录组测序（RNA-seq）技术的成熟和推广应用，为直接测序和鉴定各种可能发生的融合转录本提供了强大工具。随着大宗病例RNA-seq研究报道的增多，血液肿瘤中融合基因的真实图谱日渐清晰。文章结合第62届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行介绍。

简介：摘要：希沃白板具有强大、丰富的功能，将希沃白板与教学资源进行整合，可以更好的构建互动课堂，实现人机互动，师生互动，生生互动的教学理念，激发学生学习兴趣，使学生在快乐中学习，取得良好的教学效果。

简介：摘要目的探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后人类疱疹病毒7型（HHV-7）病毒性脑炎患者的临床特征、诊断、治疗和转归。方法回顾性分析河北燕达陆道培医院2018年至2020年收治的3例接受allo-HSCT后发生HHV-7病毒性脑炎患者的临床表现、实验室特征、诊治经过及转归，并复习相关文献。结果3例接受allo-HSCT后发生HHV-7病毒性脑炎患者的临床表现包括发热、头痛、呕吐、神志淡漠等，无特异性症状和体征。脑脊液常规白细胞计数可正常或稍高，以淋巴细胞为主，脑脊液蛋白可正常或轻度增高，脑脊液HHV-7病毒DNA阳性，应用更昔洛韦或膦甲酸钠治疗有效。2例轻症患者预后好，1例合并脑出血患者死亡。结论HHV-7病毒性脑炎是allo-HSCT后的一种少见感染，因缺乏典型症状和常规实验室检查指征而易被漏诊，脑脊液中检测出HHV-7 DNA可帮助确诊，目前尚无标准治疗方案，更昔洛韦、膦甲酸钠治疗有效。

简介：摘要目的通过转录组测序（RNA-seq）和生物信息分析对急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者IKZF1基因突变型转录本进行分型和定量分析。方法选择2018年9月至2020年9月河北燕达陆道培医院263例B-ALL患者为研究对象。设计一套用RNA-seq数据进行IKZF1转录本分型和定量分析的生物信息分析流程，并应用于这些患者的测序数据分析。将用RNA-seq分析得到的IKZF1突变型转录本与反转录聚合酶链反应（RT-PCR）法的结果进行比较。结果在263例B-ALL患者中，RT-PCR结合Sanger测序鉴定出53例患者存在IKZF1突变转录本，其中IK6和IK10转录本分别占67.9%（36/53）和28.3%（15/53），有2例患者IK6和IK10转录本双阳性。RNA-seq分析共鉴定出51例患者存在IKZF1突变转录本。以RT-PCR结果为参考，RNA-seq分析IKZF1突变转录本的敏感度为94.3%（50/53），特异度为99.5%（209/210）。在50例RNA-seq和RT-PCR分析IKZF1突变均阳性的患者中，有6例患者的突变型转录本占IKZF1总表达量的比值（psi值）［M（Q1， Q3）］为0.14（0.11，0.35），低于其他44例患者的0.88（0.35，0.97），差异有统计学意义（Z=-3.945，P<0.001）。IKZF1突变多发生于以JAK-STAT通路异常为特征的Ph+和Ph样B-ALL，以及伴PAX5易位的B-ALL。结论通过优化的生物信息分析流程设计，可以用RNA-seq数据对B-ALL的IKZF1转录本进行分型和定量分析，并且发现了IKZF1突变型转录本的表达量分群现象和IKZF1突变与PAX5易位的伴随现象。

简介：摘要目的鉴定1例难治/复发急性B淋巴细胞白血病(acute B cell lymphoblastic leukemia, B-ALL)患者中具有病理意义的融合基因，并探讨其实验室及临床特点。方法应用转录组测序分析可能存在的融合基因，并结合实验室检测和临床资料进行分析。结果经鉴定患者携带TCF3 exon 17-ZNF384 exon 7型融合基因，对应的染色体易位为隐匿性，不易通过核型分析发现。肿瘤细胞伴髓系抗原CD13和CD33表达。患者虽经多种化疗方案和CD19、CD22为靶点的嵌合抗原受体T细胞免疫治疗，仍多次全面复发。患者最终通过异基因造血干细胞移植(allogenic hemopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT)获得完全缓解，微小残留病检测持续阴性。结论转录组测序可有效检测白血病中可能存在的具有重要临床意义的融合基因。TCF3-ZNF384阳性的B-ALL具有独特的实验室和临床特征，可能对化疗和免疫治疗反应不佳，更容易复发，及时行allo-HSCT治疗可帮助这部分患者获得长期无病生存。TCF3-ZNF384阳性的B-ALL在儿童患者中并不少见，但未被有效鉴定，应被重视和进一步研究。

简介：摘要用酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）靶向治疗BCR-ABL1融合基因阳性的急性淋巴细胞白血病时，酪氨酸激酶结构域的基因突变（KMs）是最常见的耐药机制。经典的Sanger基因测序是当前筛查BCR-ABL1-KMs的金标准，但存在检测灵敏度低、无法获得变异等位基因频率（VAF）、不能鉴定复合突变、不能分析多个突变克隆的组成及演变等局限性。近年来越来越多的实验室将第二代高通量基因测序技术（NGS）应用于靶向检测BCR-ABL1-KMs。NGS相对于Sanger测序具有检测灵敏度更高、可准确计算VAF、可分析复合突变和克隆组成等优势，已被国际专家共识推荐为TKIs耐药突变的首选筛查方法。本文对相关进展做一介绍，并建议应重视NGS在BCR-ABL1-KMs检测中的应用。

简介：摘要目的总结影像组学的具体分析流程及影像组学技术的临床应用研究进展。方法以"影像组学""放射组学""机器学习"和"radiomics""machine learning"为中英文关键词，在中国知网、万方数据和PubMed等数据库中检索2020年2月前发表的与影像组学研究相关的文献932篇，其中中文文献258篇、英文文献674篇。按照纳入、排除标准，最终纳入37篇文献，包括中文文献16篇、英文文献21篇。从影像组学的分析流程以及影像组学临床应用方面进行总结和分析。结果影像组学通过数据获取、图像分割、特征提取、模型建立将CT、MRI、超声影像信息、基因测序信息、临床信息等进行融合，可实现脑部、胸腹部、肌骨方面各种疾病的无创早期诊断、疗效预测、生存分析等目标，已成为全球临床医学和生物医学工程的研究热点。结论影像组学具有良好的临床应用前景，但相关研究仍然存在数据获取、数据标准化等局限。

简介：摘要转录组测序（RNA-seq）是高通量基因组测序的实现形式之一，RNA-seq数据中有丰富的疾病相关的基因融合、基因表达量、转录本剪接变异、基因序列变异、免疫基因多样性等信息。近年来RNA-seq在血液肿瘤中的应用越来越多，促进了血液肿瘤精准医疗的研究和临床实践。

简介：摘要目的探究青少年抑郁症患者血清中潜在生物标志物，为抑郁症临床诊断及药物作用机制研究提供依据。方法筛选符合纳入标准的45例青少年抑郁症患者和47例健康对照(HC组)。抑郁症患者使用舍曲林(100 mg/d)治疗4周，治疗前作为DN-MDD组，治疗后作为DT-MDD组。治疗前后样本采用汉密尔顿抑郁评定量表(HAMD)对两组疗效进行评估。采集HC组，DN-MDD组，DT-MDD组血清进行UPLC-MS/MS测试，采用SPSS 21.0，XCMS和Metabo Analys＋3.0分析血清中内源性代谢产物的变化及其规律，并通过GraphPad 8.0进行ROC分析进一步探讨临床诊断的可靠性和可行性。结果舍曲林治疗4周后，青少年抑郁症患者HAMD评分降低[治疗前(19.71±1.72)分，治疗后(15.36±1.91)分]，治疗有效率达到51%，差异有统计学意义(P<0.01)。多变量统计分析结果显示，HC组，DN-MDD组，DT-MDD组之间代谢特征存在明显差异。与HC组相比，DN-MDD组患者血清中发现甘油酸盐、腺苷、肌酸等11种差异代谢物。青少年抑郁症患者用药前后血清中葡萄糖、谷氨酸、天冬氨酸、蔗糖、肌酸、丙酮酸、腺苷浓度发生变化。ROC曲线显示葡萄糖和谷氨酸的曲线下面积均>0.9，天冬氨酸、蔗糖、肌酸、丙酮酸、腺苷AUC>0.7，提示这7种代谢化合物具有不同程度的诊断能力。结论青少年抑郁症患者体内存在着代谢异常，抗抑郁药物舍曲林有助于维持人体内物质代谢的平衡，临床疗效尚佳，可作为青少年抑郁症治疗的方法之一。本研究结果都可以为将来的青少年抑郁症基础研究、临床诊断和药物治疗提供新的思路。

简介：摘要酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的应用革命性地改善了慢性粒细胞白血病（CML）患者的治疗结果和生存。当前治疗CML的新目标是如何获得持续的深度分子生物学反应，以减少耐药复发，甚至实现无治疗的缓解维持和治愈。国际上已有4种TKI获批用于一线治疗初诊的慢性期CML，并且不断有新的药物和治疗方案在研发和临床研究中。文章结合第62届美国血液学会年会相关报道介绍CML靶向治疗研究进展。

简介：摘要：本文通过情景探究、微课和模型构建，让学生主动参与到知识的构建中，突破细胞周期、有丝分裂过程中DNA和染色体的变化这一重难点，落实了生物学科核心素养，顺利实现教学目标。

简介：摘要目的对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测，分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)对引产胎儿皮肤标本进行基因组拷贝数变异检测，并分析变异区域基因致病性。结果SNP array检测显示唇腭裂胎儿基因组Xq21.31-q22.1(91 063 807-100 293 555)区域存在约9.23 Mb半合子缺失，其表型正常母亲该区域杂合缺失，该变异区域包括13个OMIM基因和1个非编码RNA(non-coding RNA，ncRNA)基因MIR548M，在人口腔上皮细胞系中抑制MIR548M编码的miRNA-548m后，唇腭裂相关基因SUMO1表达上调。结论抑制miRNA-548m导致唇腭裂相关基因SUMO1表达异常，SNP array检测发现的MIR548M基因缺失可能是导致胎儿发生唇腭裂的关键遗传学病因。

简介：摘要目的分析北京市儿童不同亚型/基因型人呼吸道合胞病毒（HRSV）感染临床特征。方法选取2009—2017年HRSV流行季（11月至次年1月）HRSV阳性住院患儿急性呼吸道标本，进行G蛋白全基因片段PCR扩增，应用生物信息学分析区分HRSV亚型及基因型；进行HRSV亚型及基因型流行趋势及基因进化分析；收集HRSV感染患儿的临床信息并进行统计学分析。结果590例患儿中A亚型为376例（63.7%），B亚型为214例（36.3%）。2009—2017年HRSV每年度优势亚型分别为B-A-A-B-AB-A-A-B-A，共检测到10种基因型，其中A亚型ON1及NA1基因型、B亚型BA9基因型共占比95.8%。临床特征比较中，B亚型（96例，44.9%）较A亚型（118例，31.4%）易引起低月龄（0~3月）儿童感染（P=0.001），且B亚型（124例，57.9%）较A亚型（172例，45.7%）易导致患儿入住重症监护病房（ICU）（P=0.005）。3种优势基因型ON1、NA1、BA9感染患儿月龄分布（P=0.003）、入住ICU占比（P=0.007）、住院时长（P=0.001）、转归（P=0.001）差异均有统计学意义。结论HRSV型别与基因型的不同均可导致临床特征的不同，有必要加强HRSV亚型与基因型的监测。

简介：无

简介：摘要本文报道结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤合并支气管黏液表皮样癌及肺腺癌1例。患者女，48岁，CT表现为右鼻腔内软组织密度肿块，与上中下鼻甲分界不清，密度不均匀，累及相邻多个窦腔，局部骨质呈溶骨性破坏，增强后不均匀轻度强化；MRI病灶T1WI呈等信号，T2WI和DWI呈稍高信号。右肺中叶支气管开口处见团块状软组织密度，增强呈不均匀明显强化；右肺下叶结节内见空洞，邻近胸膜牵拉，增强后中度强化。

简介：摘要目的探讨微小RNA(miR)-133b靶向调控多聚嘧啶通道结合蛋白1(PTBP1)调控乳腺癌细胞生物学的行为机制。方法选取乳腺癌及癌旁组织标本83例，收集患者临床病理资料，同时选取乳腺癌细胞系(MCF-7)、正常乳腺上皮细胞系(MCF-10A)，实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测miR-133b和PTBP1 mRNA表达，分析与临床病理特征的关系，MCF-7细胞分为阴性对照组、miR-133b模拟物(mimic)组、miR-133b inhibitor组、miR-133b mimic+PTBP1沉默组和miR-133b inhibitor+和PTBP1沉默组，噻唑蓝(MTT)实验与流式细胞术分别检测MCF-7细胞增殖及周期的变化，划痕实验和Transwell小室检测细胞迁移及侵袭，蛋白质印迹法(Western blot)检测B细胞淋巴瘤/白血病-2(bcl-2)、bcl-2相关X蛋白(bax)和PTBP1蛋白表达，双荧光素酶实验验证miR-133b对PTBP1的靶向调控机制。多组间比较采用单因素方差分析，两两比较采用LSD-t检验，计数资料采用χ2检验和Fisher精确检验进行分析。结果miR-133b和PTBP1 mRNA在乳腺癌组织(0.94±0.18、4.28±0.27)及乳腺癌细胞的表达水平(1.09±0.22、3.65±0.19)分别明显低于和高于癌旁组织(2.12±0.09、t＝4.343，P<0.05；1.37±0.21、t＝6.006，P<0.05)及MCF-10A细胞(1.99±0.11、t＝5.223，P<0.05；1.15±0.09、t＝5.774，P<0.05)。miR-133b和PTBP1均与TNM分期(1.204±0.057、3.865±0.172，χ2＝6.217，P<0.001)和淋巴转移(0.489±0.041、1.632±0.147，χ2＝7.031，P<0.001)等明显相关，而与年龄(0.601±0.052、2.008±0.187，χ2＝0.261，P>0.05)、分化程度(0.592±0.057、1.994±0.187，χ2＝0.274，P>0.05)和病理分级无关(0.587±0.059、1.921±0.172，χ2＝0.257，P>0.05)。与阴性对照组比较，miR-133b mimic组增殖率[(35.43±1.74)%、(8.43±0.35)%，F＝166.465，P<0.05]、迁移、侵袭细胞数(109±10.562、77±5.751，t＝4.663，P<0.05；128±11.624、81±7.251，t＝7.453，P<0.05)、bcl-2(2.78±0.32、0.76±0.11，t＝4.122，P<0.05)和PTBP1表达(3.45±0.33、0.89±0.26，t＝3.154，P<0.05)明显降低，G1期阻滞明显延长(F＝276.872，P<0.05)，bax表达明显增加(1.22±0.12、3.39±0.46，t＝9.123，P<0.05)，miR-133b mimic+PTBP1沉默组变化更为明显(1.22±0.12、7.71±0.23，t＝6.009，P<0.05)，miR-133b inhibitor组明显逆转上述指标变化(1.22±0.12、0.76±0.11，t＝3.334，P<0.05)，miR-133b inhibitor+PTBP1沉默组逆转更为明显(1.22±0.12、0.33±0.11，t＝5.098，P<0.05)。双荧光素酶实验显示miR-133b可靶向调控PTBP1。结论miR-133b靶向调控PTBP1从而抑制乳腺癌细胞增殖、迁移、侵袭并促进细胞凋亡。

简介：无